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先天性心脏病间隔缺损GATA-4基因突变及功能分析的开
题报告
一、研究背景
先天性心脏病是指婴幼儿期就已经存在的心脏结构和/或功能异常。它是先天性
畸形中最常见的一种，其发病率约为1-1.5%。其中，间隔缺损是最为常见的先心病之
一，其发生率约占先心病总人数的30%。
虽然先天性心脏病的病因尚未完全明确，但一些研究表明基因突变是其发病机制
之一。GATA-4是一种转录因子，其基因突变被认为与间隔缺损相关。然而，目前对于
GATA-4基因突变对间隔缺损发生的贡献和具体机制的认识还比较有限，因此有必要开
展相关研究。
二、研究目的
本研究的主要目的是探究GATA-4基因突变对间隔缺损的影响及其分子机制，具
体目标如下：
1.鉴定GATA-4基因突变在间隔缺损患者中的频率。
2.分析GATA-4基因突变与间隔缺损的相关性。
3.研究GATA-4基因在心脏发育及间隔形成中的功能。
4.探究GATA-4基因突变在心脏发育及间隔形成中的作用机制。
三、研究内容及方法
1.样本采集
招募间隔缺损患者，并收集其外周血及心脏组织样本，作为研究对象。
2.基因突变检测
采用PCR扩增GATA-4基因序列，并通过测序技术进行基因突变检测。
3.细胞培养及转染
采用HEK293T细胞，并在其内部转染GATA-4基因WT和突变体进行功能鉴定。
4.蛋白质互作分析
采用蛋白质质谱技术分析GATA-4基因的互作分子，并鉴定其在心脏发育及间隔
形成中的功能。
5.分子机制分析
将转染GATA-4基因WT和突变体的HEK293T细胞取出蛋白质进行Westernblot
分析，研究其对心脏发育及间隔形成的影响。
四、预期结果
通过对GATA-4基因突变对间隔缺损发生的影响及其分子机制的研究，预计能够
获得以下成果：
1.确定GATA-4基因突变在间隔缺损中的频率及相关性。
2.鉴定GATA-4基因在心脏发育及间隔形成中的功能。
3.研究GATA-4基因突变在心脏发育及间隔形成中的作用机制。
4.为诊断和治疗间隔缺损提供基础数据。
五、研究意义
本研究将有利于深入探究GATA-4基因突变与间隔缺损的关系及其分子机制，有
望为间隔缺损的临床诊治提供理论依据和新的治疗策略。同时，该研究对心脏发育及
心脏病理生理方面的研究也具有一定的参考价值。
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