大数据时代的大型人群队列.docx

第35卷

第35卷第12期2023年12月

Vol.35,No.12Dec.,2023

ChineseBulletinofLifeSciences

DOI:10.13376/j.cbls/2023172

文章编号：1004-0374(2023)12-1581-05

陈兴栋，复旦大学研究员，博士生导师，复旦大学泰州健康科学研究院执行院长，科技部第六次技术预测生物资源领域专家，国家优秀青年科学基金获得者，上海高校特聘教授(东方学者)，上海曙光计划获得者，全国生物样本标准化技术委员会(SAC/TC559)委员，“福声计划”中国人群泛癌早筛前瞻性研究学术专家委员会顾问。主要研究方向为大型人群队列和人类遗传资源平台建设、重大慢性疾病的分子流行病学和遗传学研究，多次受邀参与国家部委、上海市的遗传资源咨询会议。近5年以第一及通讯作者在JournalofHepatology、AlzheimersDementia、NatureCommunications等本领域高水平学术期刊发表SCI论文60余篇，授权发明专利2项，获软件著作权9项，出版专著2部，参与立项卫生健康信息团体标准2项。

大数据时代的大型人群队列

蒋艳峰1,2，高培培1,2，陈兴栋1,2*

(1复旦大学人类表型组研究院，遗传工程国家重点实验室，上海200433；

2复旦大学泰州健康科学研究院，泰州225300)

摘要：大数据技术推动了生命组学数据的爆炸式增长，生命科学研究进入大数据时代。大型人群队列研究依托大数据技术获得了重要突破，为生命科学和精准医学研究提供了宝贵资源，推动着预防医学模式发生革命性变化。以大数据技术为导向，人群队列研究规模空前扩大、学科交叉创新层出不穷，如何充分高效地利用人群队列资源、实现队列间的互联互通与共享，也是队列研究亟待解决的难题。该文将重点分析大数据时代特征下国内大型人群队列研究的发展特点，并提出其未来发展趋势及面临的挑战。

关键词：大数据；人群队列；精准医学；表型组

中图分类号：Q811.4；R181文献标志码：A

Large-scalepopulationcohortsintheeraofbigdata

JIANGYan-Feng1,2,GAOPei-Pei1,2,CHENXing-Dong1,2*

(1StateKeyLaboratoryofGeneticEngineering,HumanPhenomeInstitute,FudanUniversity,Shanghai200433,China;

2FudanUniversityTaizhouInstituteofHealthSciences,Taizhou225300,China)

Abstract:Theexplosioninomicsdatadrivenbybigdatahaspropelledthelifescienceintotheeraofbigdata.Large-scalepopulationcohortstudieshavemadesignificantbreakthroughsbyleveragingbigdatatechnologies,thusprovidingvaluableresourcesforlifescienceandprecisionmedicineandcatalyzingrevolutionarychangesinthefieldofpreventivemedicine.Withafocusonthebigdatatechnologies,populationcohortstudieshaveexpandedonanunprecedentedscaleandfosteredinterdisciplinaryinnovations.However,effectivelyandefficientlyutilizingpopulationcohortresources,aswellasachievinginterconnectivityanddatasharingamongdifferentcohorts,remain

收稿日期：2023-07-05；修回日期：2023-09-19

基金项目：上海市市级科技重大专项(2023SHZDZX02)；国家自然科学基金