2024年医学考博病理生理复习资料.doc

第五章组學与疾病

（第一至第四章节略）

1.简述疾病基因组學的重要特性。

人类基因组研究的关键内容是理解分子表型变异的遗传机制，探索基因变异在生物進化、生理過程及疾病進程中的作用。其中，“拷贝数变异”（CopyNumberVariation，CNVs）和“單核苷酸多态性”（SingleNucleotidePolymorphisms，SNPs）是人类表型变异的两個重要潜在来源。与疾病易感性有关基因的定位与功能研究是疾病基因组學研究的重要内容。

2.简述互相作用组學重要包括哪些内容？

互相作用组學重要包括：

（1）蛋白与DNA互相作用组：机体内蛋白质与DNA，尤其是转录因子与他們调控的靶基因启動子之间的互相作用是细胞内重要的遗传调控网络之一。

（2）蛋白与蛋白互相作用组：细胞内的蛋白质不是独立发挥作用的，而是通過蛋白质之间的互相作用在细胞的生命活動中饰演重要角色。

（3）miRNA与靶基因互相作用组：一种基因可以调控多种miRNA分子，一种miRNA分子能调控多种靶基因，而一种靶基因又受到多种miRNA的协同调控，它們之间构成了錯综复杂的调控网络，实現了對人体生命活動以及疾病发生发展和转归過程的精细调控

（4）基因与环境互相作用组：即环境基因组學（environmentalhumangenome）重要寻找人类基因组中与环境关系亲密的基因及其在不一样個体中的差异，阐明不一样個体在环境与基因的互相作用下的遗传易感性机制。

3.简述疾病的组學发病机制

（1）重要疾病基因组或蛋白质组网络：该网络包括与疾病有关的遗传性或获得性的重要的分子变异。

（2）次要疾病基因组或蛋白质组网络：重要包括已知疾病修饰基因以及它們的多态性或單倍体型。

（3）中间表型网络：该网络也称為反应性基因组或蛋白质组网络。這個网络的变化重要表目前某個特定宿主体現出来的诸如炎症反应、血栓形成或适应性的氧化应激等中间表型。

（4）环境基因组网络：环境决定子可以影响重要或次要基因组内基因的转录或蛋白质翻译及翻译後修饰，导致蛋白质、细胞内功能和代謝产物等中间表型的变化。

第六章水電代謝习題答案

（一）名詞解释

1．跨细胞液為细胞外液一部分，约占体重2％，由细胞内分泌出来時需耗能。它包括消化液、汗液、尿液、脑脊液和关节囊液等。它們又称第三间隙液。

2．心房钠尿肽（ANP）是一组重要由心房产生的多肽，约由21～33個氨基酸构成。ANP释放入血後，①强大的利钠利尿作用；②拮抗肾素一醛固酮系统的作用；③克制ADHantidiuretichormone抗利尿激素）的分泌，拮抗ADH的作用。

3．水通道蛋白是一组构成水通道与水通透性有关的细胞膜转运蛋白，广泛存在于動物，植物及微生物界。目前在哺乳動物组织鉴定的AQP至少有10种，每种AQP有其特异性的组织分布，不一样的AQP在不一样组织的水吸取和分泌過程中有著不一样的作用和调整机制。

4．低渗性脱水又称低血钠性细胞外液減少，其特性是失钠多于失水，血清钠浓度＜130mmol/L，血浆渗透压＜280mOsm/L。

5．高渗性脱水又称高血钠性细胞外液減少，其特性是失水多于失钠，血清钠浓度150mmol/L，血浆渗透压＞310mOsm/L。

6．水中毒又称低血钠性细胞外液增多，其特性為细胞外液量過多而有稀释性低血钠，因细胞内液相對高渗，故一部分细胞外液進入细胞内，使细胞内液也增多，其血清钠浓度＜130mmol/L。

7．SIADH又称ADH分泌异常综合征，患者有明显低钠血症，但细胞外液容量基本正常，血浆ADH水平升高，其升高与正常時刺激ADH释放的原因渗透压或血容量变化無关，而由惡性肿瘤、中枢神經系统疾患和肺疾患引起，它們有的自身可合成并分泌ADH或ADH样物质，有的直接刺激中枢合成和释放ADH。

8．周期性麻痹的特性是肌肉松驰或麻痹呈周期性发作，有低钾血症型和高钾血症型两类，為家族性疾病，其产生原因也許為肌细胞膜异常，在剧烈运動和应激後发作，发作時细胞外钾向细胞内转移或细胞内钾向细胞外转移，一定期间後可自行恢复。

9．當血清钾浓度減少時，肾小管上皮细胞内钾移到细胞外，细胞外液的H+移到细胞内，以致肾小管上皮细胞内钾浓度減少、H＋浓度升高，故向管腔中排钾減少而排H＋增多，HCO-3回收增多，此時，尿液呈酸性，出現酸性尿。由于低钾血症可产生碱中毒，碱中毒時一般应出現碱性尿，而此時出現的為酸性尿，故称為反常性酸性尿。

10.血清镁浓度低于0.75mmol/L時,称為低镁血症。

11.血清镁浓度高于1.25mmol/L時,称為高镁血症。

12.非扩散钙是指与血浆蛋白結合的钙，它不易透過毛细血管壁。

13.可扩散钙是指血浆中游离钙及少許与有机酸結合的钙，它們扩散通過生物膜。

14．血清离子钙低于