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儿童原发性冷凝集素综合征1例报告并文献复习

【摘要】冷凝集素综合征(CAS)系自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的一种特

殊类型-冷抗体型。临床较少见,常见于女性,以中老年人为主并多继发于感染[1,2],

无遗传因素。本文报告1例罕见少儿原发性CAS,并结合文献复习讨论其病理,诊

断及治疗。

【关键词】冷凝集素综合征(CAS);自身免疫性溶血性贫血(AIHA)

1临床资料

患者男,7岁,以皮肤青紫原因待查,咳嗽于2005年3月25日入院,经抗病毒,

抗感染及强的松等治疗后,于4月2日好转出院。体格检查:体温36.3℃,脉搏72

次/min,呼吸20次/min,血压90/48mmHg,全身皮肤可见青紫,压之不褪色,分布不

均匀,以颜面,耳廓,四肢明显,躯干部无明显青紫,肢体末梢有麻木,疼痛感,口唇有

青紫,咽部充血,双侧扁桃体Ⅱ肿大,双肺呼吸清音,四肢指趾甲床发绀。

2实验室检查

2.1常规检查尿常规未见异常,血液生化可见中度溶血,总胆红素71.08

μmol/L,直接胆红素26.2μmol/L,间接胆红素45.6μmol/L,ALP214IU/L,LDH

1209IU/L,HBDH965IU/L。

血液常规:静脉抽血时,发现有红细胞自凝现象,于37℃水浴30min后,凝集消

失。WBC11.6×109/L,HB123g/L,PLT296109/L,×手工分类:可见明显的冷凝集,中

性粒分叶细胞50%,中性杆状细胞4%,淋巴细胞42%,单核细胞3%,嗜酸细胞1%,

片尾可见异形淋巴细胞,部分红细胞呈缅钱状排列,网织红细胞3.0%。

2.2特殊实验室检查Coomb’s试验直接法C3(+),IgG(-),冷凝集试验

1:1024(正常＜1:32),冷热溶血试验阴性,自身抗体阴性,EB病毒阴性,巨细胞病毒

抗体阴性,支原体抗体阴性。

3讨论

3.1病因CAS是一种冷抗体型AIHA,于1953年由Schudotes首先命名,并阐

述该病与其他疾病的不同特点,本病在AIHA中较少见、仅占10%~20%,一般多见

于女性及中老年男性[4]。临床分为原发性和继发性,多见继发于支原体肺炎和传

染性单核细胞增多症等。多数学者认为由于感染后改变了红细胞的抗原性[6],使

免疫系统将其视为“异己”因而产生自身抗体-冷抗体。本例患者也出现高效价的

冷凝集素-冷抗体,产生冷抗体是的该病的主要原因[10,12]。

3.2发病机理CA系一种冷性抗体,主要是IgM,少数报道为IgG或IgA,后两

者时出现多与IgM共存,可能为多克隆,也可为单克隆性引起CAS主要为单克隆

性19SigM,是一种完全抗体[1,4],可与红细胞抗原(I/i或Pr)作用,使红细胞发生凝

集,在37℃以下时出现,在0℃~4℃时最显著,因此在躯体远端暴露在冷空气中最易

发生红细胞凝集,从而阻塞毛细血管,血循环障碍而引起手足末梢紫绀,严重者可

发生溶血。根据冷凝集素的质和量,患者可出现明显差异的溶血或红细胞凝集现

象[4,9],最近也有低效价而有明显溶血的现象[9]。其机制主要有两方面:①补体通

过传统途径,形成C5~C9的膜攻击复合物,直接破坏红细胞;②补体激活至C3b吸

附在红细胞膜上,主要在肝或脾被单核-巨噬细胞吞噬破坏。

3.3鉴别诊断及并发症一般根据临床表现及实验室检查不难诊断,临床上有

一种阵发性冷性蛋白尿(PCH),也系由一种特殊冷抗体(7SIgG),称D-L抗体[9,11],

亦可引起与CAS相似的临床表现,可通过冷热溶血试验(D-L试验),PCH为阳

性,CAS一般为阴性。当患者出现血红蛋白尿时,还应与PNH相鉴别,有文献报道

CAS可引起Ham试验出现假阳性,因此进行试验时应充分洗涤红细胞[12]。本例

患者通过实验室诊断排除其他继发性因素,可能为特发性CAS。其并发症除溶贫

外还可出现急性再障[1],可能为上呼吸道症状的微小病毒感染所致。再障危象是

CAS主要死亡原因,但治疗得当一般7~10d恢复。特发性病例的病程进展缓慢,

多数患者情况良好,可能自动痊愈[13]。

3.4治疗及预后CAS是一种难治性疾病,治疗该病唯一可靠有效方法是注意

保暖[1,2],特别是在寒冷的季节