出生缺陷三级预防的伦理规范-湖南省标准.pdf

出生缺陷三级预防的伦理规范

1范围

本文件确立了出生缺陷三级预防的伦理规范中的伦理原则，并规定了机构职责、伦理审查、信息管

理和质量评估。

本文件适用于开展出生缺陷三级预防服务的医疗卫生机构（以下简称医疗卫生机构），非医疗卫生

机构开展出生缺陷三级预防相关工作可参照使用。

2规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

出生缺陷birthdefects

婴儿出生前发生的身体结构畸形和（或）功能性异常。

注：通常包括形态结构畸形、生理和代谢功能紊乱、智力和行为发育障碍。

出生缺陷三级预防threelevelspreventionofbirthdefects

在孕前及孕早期阶段、产前阶段和新生儿时期，通过婚前检查、孕前优生健康检查、孕早期保健、

产前筛查、产前诊断、宫内治疗和新生儿疾病筛查，减少出生缺陷发生、减少严重出生缺陷儿出生、减

少新生儿疾病致残的措施。

婚前保健pre-maritalhealthcare

为准备结婚的男女双方，在结婚登记前提供的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。

优生健康教育eugenichealtheducation

为计划怀孕夫妇宣传优生科学知识，增强出生缺陷预防意识，接受孕前优生健康检查，做好孕前准

备的教育服务。

孕前保健pregnancycare

为准备怀孕的夫妇提供的健康教育与遗传咨询、医学检查、生育指导等系统化保健服务。

孕产期保健healthcareduringpregnancyandchildbirth

为孕育健康后代以及预防、治疗严重遗传性疾病和碘缺乏病等地方病提供医学意见，为孕妇、产妇

的卫生、营养、心理健康，胎儿的生长发育，新生儿的生长发育、哺乳和护理提供的相应咨询、医学指

导、产前定期检查、监护和医疗保健服务。

1

遗传病geneticdisorders

人类染色体或基因发生异常而导致胎儿出生时或出生后发生的机体结构或功能异常。

注：主要包括染色体病、基因组病和单基因病。

严重遗传性疾病serioushereditarydiseases

由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜

生育的遗传性疾病。

先天畸形congenitalmalformation

胎儿出生时即存在的形态或结构上的异常。

干预性选择interventionselection

使用合法技术手段进行临床治疗帮助患者恢复健康而进行的干预。

遗传咨询geneticcounseling

遗传咨询师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险所

面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出对策和选择，并在遗传咨询师的帮助下付诸实施，以达到防

治效果的过程。

产前筛查prenatalscreening

通过经济、简便和无创的检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有常见染色体非整倍体或病理性拷贝

数变异胎儿的高危孕妇，以对其进行产前诊断。

注：按照不同的原理，产前筛查可分为基于母血清蛋白质标志物的产前筛查、基于母血浆胎儿游离DNA的产前筛查、

基于胎儿影像学的产前筛查等3种类型。

产前诊断prenataldiagnosis

对胎儿进行结构畸形和遗传性疾病的诊断。

注：产前诊断技术项目主要有遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传，产前诊断胎儿细胞取材术主要有绒毛穿

刺、羊水穿刺、脐血穿刺。

植入前诊断pre-implantationdiagnosis

在胚胎植入前阶段对胚胎进行细胞和分子遗传学检测。

新生儿疾病筛查screeningforneonataldiseases

通过一定的检验方法，在新生儿期对某些遗传代谢病和先天性疾病进行筛查，从中找岀可疑病例，

再进一步确诊检查，明确诊断。

注：主要包括新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、眼病筛查和先心病筛查、新生儿基因筛查。

4伦理原则

生命尊严原则

2

4.1.1