《突变与重组复习》课件.pptVIP

*****************复习的目的和意义1巩固知识通过复习及时巩固学习过程中掌握的知识点,并消除遗漏或模糊的概念。2应用技能复习有助于将理论知识转化为实际应用技能,增强解决实际问题的能力。3提高成绩有计划、有针对性的复习能够提高考试和实践表现,达到预期的学习目标。4增强信心通过复习全面掌握知识内容,对自己的学习能力产生信心和成就感。突变的定义和分类突变的定义突变是指遗传物质的结构或功能发生突然变化的过程。突变可以发生在基因、染色体或整个基因组水平。突变的分类根据突变发生的位置和性质,突变可以分为基因突变和染色体突变两大类。基因突变包括点突变、插入、缺失等。染色体突变包括结构突变和数目突变。遗传物质的结构DNA双螺旋结构DNA分子由两条反向平行的链组成,每条链由脱氧核糖、磷酸和碱基四种基本成分按一定顺序排列而成。DNA核苷酸结构DNA核苷酸由脱氧核糖糖、磷酸和4种碱基(腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶)组成。RNA结构RNA分子单条链,由核糖、磷酸和4种碱基(腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、尿嘧啶)组成。基因突变的类型点突变单个核苷酸发生变化，可以导致氨基酸的改变。插入和缺失突变多个核苷酸的插入或缺失，会造成读码框的改变。移码突变由于插入或缺失导致的读码框改变，会引起蛋白质序列的全部改变。点突变定义点突变指的是在基因序列中单个碱基的替换、插入或缺失,是最常见的突变类型。分类点突变可以分为无义突变、错义突变和移码突变三种主要类型。影响点突变可能导致蛋白质结构和功能的改变,从而引起表型的变异。检测可以通过DNA测序等分子生物学技术来检测和分析点突变的位置和类型。插入和缺失突变插入突变插入突变是指在基因序列中增加一个或多个核苷酸。这会造成编码序列的移码,导致蛋白质结构和功能的改变。常见的插入突变包括单碱基插入和多碱基插入。缺失突变缺失突变是指基因序列中缺失一个或多个核苷酸。同样会引起移码,让蛋白质序列发生变化。单碱基缺失和多碱基缺失都属于这一类突变类型。移码突变定义移码突变是指在DNA序列中插入或缺失碱基，导致读码框架发生改变的突变类型。影响移码突变会导致整个蛋白质序列发生改变，通常会导致蛋白质功能的严重损害。实例典型的移码突变案例包括镰状细胞贫血症和一些神经退行性疾病。无义突变1定义无义突变是指DNA序列中的碱基变化导致编码氨基酸的密码子变成了终止密码子，从而中断了蛋白质的合成过程。2结果无义突变会产生一种截断的、缺失C末端的蛋白质，通常这种蛋白质是不活性的或者功能受损的。3特点无义突变是基因突变中最常见的一种类型,且对生物体的影响通常较为严重。错义突变氨基酸序列改变错义突变会导致蛋白质氨基酸序列的改变,从而影响其结构和功能。蛋白质结构异常突变导致的氨基酸序列变化,可能引起蛋白质三维结构的不正常折叠。酶活性改变错义突变可能导致酶类蛋白质活性发生变化,影响新陈代谢过程。基因突变的原因自然选择环境因素和生物进化过程会导致基因突变,是生物体不断适应环境的重要机制。异常复制DNA复制过程中的错误,如碱基错配、链终止等会造成基因突变。外界辐射紫外线、X射线等高能辐射会导致DNA分子的直接损伤,引发基因突变。化学突变剂一些化学物质,如亚硝酸盐、环氧乙烷等,能够与DNA发生化学反应,引发突变。自发突变DNA自发突变DNA分子中的化学键可能会自发断裂或发生化学改变,导致碱基发生变异,从而引起自发突变。这种突变通常发生频率较低,但可能产生有害或有利的遗传变异。预防自发突变提高机体内抗氧化酶水平和补充抗氧化维生素等方法可以减少自由基对DNA的损害,降低自发突变的发生概率。DNA修复机制生物体内有完善的DNA修复系统,能够识别和修复自发突变造成的DNA损伤,维持遗传物质的稳定性。这也是生物体得以长期保持稳定遗传的重要保证。诱发突变外源性诱变剂一些化学物质和物理因素(如辐射)能够直接作用于DNA,导致碱基的改变或断裂,引发各种类型的突变。内源性错误细胞的复制和修复过程也存在一定的错误概率,可能会产生一些自发性的点突变、插入和缺失等。生物效应诱发突变通常会导致细胞或个体发生功能性改变,有利突变可能促进进化,但不利突变也可能引发疾病。环境诱变因素辐射高能辐射如X射线和γ射线可以直接或间接地损伤DNA分子,引发基因突变。化学物质一些化学物质如杂环芳烃、重金属离子等能与DNA反应,导致碱基改变或断裂。紫外线紫外线可直接使DNA双链断裂或引发环状的嘧啶二聚体,导致点突变。病毒感染一些病毒可整合到宿主细胞的DNA中,干扰宿主基