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基因〔分子〕诊断：承受分子生物学的方法，在DNA水平或RNA水平对基因的构造和功能进展分析，从而对疾病做出诊断的方法。
基因：编码RNA或蛋白质的全部核苷酸序列。基因组：一个单倍体生物所含有的全部DNA。
基因组学：对全部基因进展基因组作图〔包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱〕、核酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门学科。
构造基因：编码RNA或蛋白质的核苷酸序列。
补充：
假基因：与具有正常功能的基因序列相像，但无转录功能或转录产物无功能的基因。
基因家族：一组功能相像且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先经重复和突变产生，这一组基因即是~。其编码的同源蛋白
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