染色体畸变-数目改变课件.ppt

Alterationsinsexchromosomenumber

（教材上册p142）;TurnerSyndrome(45,X);身材矮，蹼颈，肘外翻，原发性闭经，生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡）。成因：早期卵裂过程中染色体不分离。;7.2染色体畸变-数目改变;多数有生育能力，少数卵巢功能异常，2/3伴有轻度智力低下，并有患精神病的倾向。;1in800males;女性体态，有女性化乳房，胡须少，皮肤较嫩；睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩；智力低下。;;7.2染色体畸变-数目改变;1in750~1500males;7.2染色体畸变-数目改变;Alterationsinautosomenumber

（教材下册P41）;DownSyndrome(trisomy21syndrome);7.2染色体畸变-数目改变;Characteristics;皮肤折痕;7.2染色体畸变-数目改变;DownSyndromeandMaternalAge;如果经适当教育，唐氏症患者依然可以有很好的表現;7.2染色体畸变-数目改变;7.2染色体畸变-数目改变;Trisomy18:Edward’sSyndrome;EdwardsSyndrome(trisomy18syndrome);7.2染色体畸变-数目改变;7.2染色体畸变-数目改变;Trisomy13:PatauSyndrome;7.2染色体畸变-数目改变;FrequenciesofTrisomiesinSpontaneousAbortions;Aneuploidy:AlterationsinChromosomeNumber;Triploidy;CausesofGeneticAbnormalities;MeiosisNondisjunction;MitoticNondisjunction;ChromosomalLagging;AlterationsinChromosomeNumberinplant;Diploidy;Diploidy;Polyploidy(多倍体)andSpeciation(物种形成);MeiosisinaTriploid;Autopolyploidy（同源多倍体）andAllopolyploidy（异源多倍体）;Hybridization

andPolyploidy;(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合;普通小麦(Triticumaestivum)的起源;;父本;种下去;7.2染色体畸变-数目改变;八倍体小黑麦的人工合成与应用(鲍文奎等);同源多倍体的特征;(1)异源多倍体是广泛存在的。

被子植物纲中有30-35％是异源多倍体；禾本科植物有70％是异源多倍体，如：小麦、燕麦、甘蔗等；其它农作物；烟草、甘蓝型油菜、棉花等也是异源多倍体。

(2)自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数。因为细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似。;课堂讨论：

1．染色体结构变异修复机制；人类染色体畸变分析与遗传病？

2．染色体数目变异对动、植物个体的影响的异???。

作业与思考题：

1.本章的基本概念和名词术语。

2.阅读全书或其它参考资料，思考造成染色体结构变异的机制（或原因）有哪些？

3.选择教材及主要参考书上的部分计算题和综合分析题。

4．结合遗传学实验，总结诱变的细胞学特征。

5．主要染色体畸变类型的遗传分析。;6．缺失、重复和倒位在减数第一分裂前期染色体形态上所表现的相拟性，镜检时怎样区别它们？

7．微缺失和基因突变有类似的表现型，怎样对其进行正确的判定？

8．倒位杂合体和易位杂合体都能产生不育配子，为什么称半不育是易位杂合体的突出特点？?

9．缺失、倒位和易位都能影响到重组率，在影响的机制上它们之间有何不同？

10．比较染色体基组与染色体组型各自的含义。

11．同源多倍体和异源多倍体是怎样形成的？

12．超倍体有哪些类型？它们各自的遗传特点和实践意义如何？

13．亚倍体有哪些类型？它们各自的遗传特点和实践意义如何？;谢谢聆听！