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完善高值罕见病药市场准入，建设多层次支付保障体系

内容摘要：2022年全国两会期间，罕见病话题引发热议，其中群众对于降低罕见病用药价格的呼声尤高。高值罕见病药是指年费用大于100万的罕见病药品。目前，高值罕见病药用药保障体系仍然存在很多痛点和难点，集中表现在对罕见病群体的认知不足，罕见病药品可获得性有待提升，高值罕见病药品的可负担性差等方面。对此，本文提出3点政策建议：动态调整罕见病目录，在政策层面推动制定罕见病领域药物研发、上市、生产、供应、市场监督等系统规范的纲领性文件；探索针对临床急需的罕见病药的上市路径，减少行政审批环节的滞压；逐步建立政府主导、多方共付的高值罕见病药多层次支付保障体系。此外，本文总结了加速罕见病药上市和健全高值罕见病药多层次支付保障的地方探索经验，可供决策者参考。

一、问题提出

随着“加强罕见病研究和用药保障”被正式写入2022年《政府工作报告》，

罕见病的治疗问题进入大众视野。人民网“领导留言板”上罕见病用药难被频频提及，罕见病患者群体保障日渐成为重要的公共卫生议题。

罕见病（RareDisease），是指在极少数人身上发病的稀罕病征，因而也被称为“孤儿病”。针对罕见病的治疗药物被称为罕见病药或“孤儿药”。业界对罕见病药的费用定价尚未有明确的标准，但一般会将年治疗费用超过100万的药品称为高值罕见病药。

目前，罕见病的用药保障仍存在较多痛点与难点，罕见病患者面临着“有病无医、有医无药、有药无保”的难题，亟待建立高值罕见病药用药保障机制。

二、罕见病保障的现实困境

（一）罕见病不“罕见”

世界卫生组织将“患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病”定义为罕见病。据此计算，我国罕见病患者数量预计在91万~140万左右。而根据《中国罕见病定义研究报告2021》（IQVIA）调研，中国罕见病患者数量预估已达2000万。“罕见病并不罕见。”北京医学会罕见病分会主任委员丁洁曾表示，罕见病就某一病种而言，其发病几率小，但涉及的病种很多，患罕见病的绝对人群数量就非常庞大。

但是，国内政策层面对罕见病及其患者群体的认知仍然滞后。在政策覆盖度上，相比于病患总数，被纳入第一批罕见病名单的疾病患者数量仅为350万人左右，覆盖率不足20%。在政策的更新速度上，国内对罕见病的政策保障目前仍参考2018年出台的第一批罕见病目录，包含121种疾病；但全球范围内已发现超过7000种罕见疾病，且每年大约新增250种新型罕见病。现有罕见病目录对罕见病

病种的认证数量远低于全球罕见病病种数量，且更新存在滞后。

（二）高值罕见病药的可获得性有待提升

罕见病“无药可治”的困境有所缓解，但高值罕见病药的可获得性仍存在提升空间。以《第一批罕见病目录》中纳入的罕见病为准，表1梳理了部分高值罕

见病药的上市情况。截止2022年6月，这些高值罕见病药中已获市场准入的比例达到68%，基本保证了每一种罕见病在国内都有药可治。但值得注意的是，仍有包括维曲尼酶α在内的高值罕见病药未申报上市，该药为治疗黏多糖贮积症Ⅶ型症的唯一用药。整体上看，罕见病治疗的药物供给情况仍然比较单一，一种病在国内仅对应一种药，缺乏市场竞争。

表1.22种罕见病用药的市场准入情况

疾病

市场准入情

罕见病适应症 药物通用名 厂商 唯一况

用药

童、青少年）Empaveli

童、青少年）

Empaveli

Apellis

未申报

否

依库珠单抗

阿斯利康

已上市

否

阿糖苷酶α

赛诺菲

已上市

是

维拉苷酶α

武田

已上市

否

他利苷酶α

辉瑞

未申报

否

依利格鲁司他

赛诺菲

已申报

否

依利格鲁司他

（仿制药）

协和药业；

凯莱天成

已申报

否

伊米苷酶

赛诺菲

已上市

否

阿加糖酶β

赛诺菲

已上市

否

米加司他

Amicus

未申报

否

依库珠单抗 阿斯利康 已上市 是

阵发性睡眠性血红蛋白尿

Ultomiris（儿

阿斯利康 未申报 否

庞贝病（糖原累积病Ⅱ型）

戈谢病

阿加糖酶α（已进入医保）

阿加糖酶α（已进

入医保）

武田

已上市

否

黏多糖贮积症I型 拉罗尼酶

赛诺菲

已上市

是

艾杜硫酸脂

武田

未申报

否

艾杜硫酸酯酶β

北海康成

已上市

否

黏多糖贮积症Ⅳ型 依洛硫酸酯酶α

BioMarin

已上市

是

黏多糖贮积症Ⅱ型

黏多糖贮

黏多糖贮积症Ⅶ型 维曲尼酶α

X连锁低磷性佝偻 布罗索尤单抗

Ultragenyx

协和麒麟

未申报

已上市

是

是

病

脊髓性肌萎缩症

（SMA）

诺西那生钠（已进入医保）

利司扑兰

索伐瑞韦

渤健罗氏

诺华

已上市

已上市未申报

临床试验）

否否

否

高值罕见病药的可获得性差主要来自技术、市场和政策的制约。一方面，高值罕见病药的研发难度高，药