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心肌病基因检测临床应用现状和个体化药物治疗进展

【摘要】随着分子遗传学机制研究的深入和基因检测技术的发展，越来越多的

心肌病致病基因被发现。基因检测结果为心肌病的诊断、危险分层、个体化治疗

和遗传咨询提供了可靠依据。国际指南与共识均强调了基因检测在心肌病管理中

的重要性。该文结合国内外进展，对基因检测在心肌病临床管理中的应用和个体

化治疗进展进行阐述。

【关键词】心肌疾病；基因检测；药物治疗

心肌病是指在无高血压、冠状动脉疾病、先天性心脏病、瓣膜疾病等病因的

情况下，心肌发生结构和功能异常的一组疾病。心肌病具有明显的遗传和等位基

因异质性，即许多不同基因的不同变异可引起相同的表型，罕见的与心肌病相关

的致病变异通常表现为不完全的、与年龄相关的外显率和临床症状。因此，基因

检测为心肌病患者的诊断、危险分层和个体化治疗提供了一定的依据。常见的心

肌病类型包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy，DCM）、

左心室致密化不全、致心律失常右心室心肌病（arrhythmogenicrightventri

cularcardiomyopathy，ARVC）、限制性心肌病、综合征和代谢性心肌病。随着

分子诊断技术的快速发展，基因诊断显示了其临床应用价值，同时也逐步发现基

于基因的个体化治