《基因与疾病》课件.pptVIP

**********************基因与疾病人类基因组包含了无数基因,每个人的基因组都是独特的。但是在这些基因中,有些会导致疾病的发生。了解基因与疾病的关系,有助于我们预防和治疗这些遗传性疾病。什么是基因？基因的定义基因是遗传信息的基本单位,它们位于细胞核内的染色体上,由DNA分子组成。基因决定了生物体的遗传特征。遗传信息储存基因中包含了生物体的遗传信息,这些信息以DNA序列的形式编码保存下来,可以遗传给后代。基因表达基因通过复制、转录和翻译的过程,将遗传信息转化为生物体的具体特征,如蛋白质。突变与变异基因有时会发生变化,导致生物体的特征发生改变,这种变化称为基因突变。基因的结构与功能基因是生物体内携带遗传信息的基本单元。每个基因都包含一段特定的DNA序列,负责编码一种特定的蛋白质或调节细胞的生理过程。基因通过复制、转录和翻译等过程,发挥其在生物体内的关键功能。基因的结构决定了其功能,而DNA的碱基序列和结构特点,正是基因发挥作用的基础。基因可以通过改变其DNA序列影响特定蛋白质的表达,从而导致一些疾病的发生。DNA分子结构DNA双螺旋结构DNA分子以双螺旋结构存在,由两条互补的聚核苷酸链缠绕而成。每条链由脱氧核糖、磷酸基团和碱基组成。DNA核苷酸组成DNA的主要组成单元是核苷酸,由脱氧核糖糖、磷酸基团和四种不同的碱基(腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤、胸腺嘧啶)组成。碱基配对DNA分子中的两条聚核苷酸链通过碱基配对(腺嘌呤-胸腺嘧啶,鸟嘌呤-胞嘧啶)而结合成双螺旋结构。DNA的复制与转录1DNA复制DNA双链在复制酶作用下开始分离,形成复制叉。2引物连接RNA引物与DNA模板链结合,为DNA聚合酶提供起点。3DNA合成DNA聚合酶沿DNA模板链合成与原先DNA链互补的新DNA链。4转录起始RNA聚合酶识别并结合DNA上的启动子序列,开始转录。DNA复制是生命体系中最核心的过程之一。DNA在复制酶的作用下分离,引物连接,DNA聚合酶沿模板链合成新的互补DNA链。与此同时,RNA聚合酶识别DNA上的启动子序列,开始将遗传信息转录为RNA分子。这两个过程共同确保了遗传信息的准确复制和表达。基因的翻译过程1mRNA合成DNA上的基因通过转录被复制成为mRNA分子，携带了翻译所需的遗传信息。2核糖体的作用mRNA进入细胞质中的核糖体,核糖体根据mRNA上的遗传密码合成多肽链。3蛋白质合成多肽链经过折叠和修饰,最终形成功能性的蛋白质分子,实现基因的表达。蛋白质的生物合成转录过程DNA通过转录过程制造出mRNA分子，这是蛋白质合成的模板。核糖体的作用核糖体能识别并读取mRNA上的遗传信息，并将其翻译成相应的氨基酸序列。氨基酸聚合核糖体将mRNA上的遗传信息转化为相应的氨基酸链，从而合成出蛋白质。蛋白质折叠蛋白质合成完成后还需要进一步折叠成正确的三维结构才能发挥功能。遗传性疾病的概念定义遗传性疾病是由遗传基因的变异或缺陷引起的,可遗传给后代的一类疾病。成因遗传性疾病主要由于染色体异常、单基因突变或多基因疾病导致的基因缺陷引发。特点遗传性疾病具有家族聚集性、发病年龄较早、预后较差等特点。影响遗传性疾病会严重影响个体生活质量,给家庭和社会带来沉重负担。遗传性疾病的分类1单基因遗传性疾病由单一基因突变引起的疾病,如庞贝病、囊性纤维化和遗传性高胆固醇血症等。2多基因遗传性疾病由多个基因共同作用导致的疾病,如糖尿病、冠心病和高血压等。3染色体异常性疾病由染色体数量或结构异常引起的疾病,如唐氏综合征和克罗因病等。4线粒体遗传性疾病由线粒体基因突变引起的疾病,如米氏病和莱伯遗传性视神经病变等。单基因遗传性疾病基因突变单基因遗传性疾病是由单一基因突变导致的遗传疾病。这类疾病的遗传模式相对简单，通常遵循孟德尔遗传规律。家族遗传单基因遗传性疾病往往在家族中世代传承，表现出明显的家族遗传特征。家族病史是诊断的重要线索。临床诊断单基因遗传性疾病的诊断需要结合临床症状、体征、家族史以及基因测序等手段进行综合判断。常见的单基因遗传性疾病唐氏综合症由第21号染色体三体引起的常见遗传性疾病，表现为智力障碍和身体发育异常。囊性纤维化由CFTR基因缺陷导致的严重遗传性疾病，会影响呼吸系统和消化系统功能。镰刀细胞贫血由珠蛋白基因突变引起的常见遗传性贫血，会造成红细胞畸形。多基因遗传性疾病复杂的遗传机制多基因遗传性疾病是由多个基因相互作用导致的疾病。它们的遗传模式复杂,很难确定确切的遗传规律。常见的多基因疾病常见的多基因