2024年高中生物遗传知识点总结.docVIP

高中生物伴性遗传知识點總結:

伴性遗传的最大特點就是性状与性别的关联，這部分常考題目重要有伴性遗传的判断和有关计算。判断是伴性遗传還是常染色体遗传，常用同型的隐形個体与异型的显性個体杂交，根据後裔的体現型進行判断。以XY型性别决定的生物為例，假如為伴X隐性遗传，雌性隐性個体与雄性显性個体杂交，假如後裔雄性個体中出現了显性性状，即為常染色体遗传，否则即為伴X遗传。

3．常見遗传病的遗传方式：

(1)單基因遗传：

常染色体显性遗传：并指、多指；

常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑

X连锁隐性遗传：血友病、紅绿色盲；

X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病；

Y连锁遗传：外耳道多毛症；

(2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、無脑儿；

(3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病；

染色体构造畸变：猫叫综合症。

單基因遗传病

單基因遗传病是指受一對等位基因控制的遗传病,较常見的有紅绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，一般又可分四类：

一、常染色体显性遗传病

致病基由于显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相似，均為1/2。此种患者的异常性状体現程度可不尽相似。在某些状况下，显性基因性状体現极其轻微，甚至临床不能查出，种状况称為失显。由于外显不完全，在家系分析時可見到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，這种現象又称不规则外显。尚有某些常染色体显性遗传病，在病情体現上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，這种状况称不完全外显。

常見常染色体显性遗传病的病因和临床体現

1、多指（趾）、并指（趾）。临床体現：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅為一团软组织，無关节及韧带，也有的有骨组织。

2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成局限性或缺失。临床体現：贫血。

3、多发性家族性結肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段結肠或所有結肠。临床体現：便血，常有腹痛、腹泻。

4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多為双侧。临床体現：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。

5、先天性软骨发育不全。病因：長骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的長度，但骨膜下成骨不受影响。临床体現：四肢粗短，躯干相對長，垂手不過髋关节，手指短粗，各指平齐，頭围较大，前额前突出，馬鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部後凸。

6、先天性成骨发育不全。临床体現：以骨骼易折、巩膜藍色、耳聋為重要特點。

7、视网膜母细胞瘤。临床体現：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。

二、常染色体隐性遗传病

致病基由于隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子時才显示病状。此种遗传病父母双方均為致病基因携带者，故多見于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遗传代謝异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一种酶”或“一种顺反子、一种多肽”（one的概念，這些遗传代謝病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

常見常染色体隐性遗传病的病因和临床体現

1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床体現：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或浅紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，對婴儿神經系统导致不一样程度的伤害，并克制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床体現：不一样程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育缓慢。

3、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻断，而积聚在血、尿、组织内，對细胞有损害，重要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床体現：婴儿出生数周後出現体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出現低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因：粘多糖类代謝的先天性障碍，多种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床体現：出生時正常，6個月到2岁時開始发育缓慢，可有智力及語言落後，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。

5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成過程中的多种酶缺乏。临床体現：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。

三、X连锁显性遗传病

X连锁显性遗传

某些性状或遗传病的基因位于X