先天性高胰岛素血症课件.pptVIP

反复抽搐、低血糖

主诉

患儿,男,46d

因“反复抽搐3天”于2019-11-16入院

现病史

患儿3天前无明显诱因出现抽,表现为双眼凝视,右侧

体抽动,持续约34分钟后自行缓解,无吐自沫及大小

便失禁,间隔1-2小时后症状反复,无发热、气促及呼吸

困难

外院住院治疗1天,

等对症支持治疗,患儿仍

,为求进一步治疗转入我科治疗

既往史、个人史、家族史

既往(-),已进行乙肝疫苗接种

个人史:G2P2,孕39周剖宫产,无产伤室息史。出生体

重3.7公斤,母乳喂养,生长发育与同龄儿相符

家族史:父母体健,无近亲婚配,患儿哥哥体健,否认家

族性遗传病史

体格检查

137.6℃P146次分R40次分BP102/65mmHgwIs.5k

发育正常,营养中等,神清,精神差

前囟平软,张力不高,瞳孔等大同圆,对光反射正常。口

唇无发绀,咽部粘膜红肿,左侧咽部可见一约0.8×0.8c

颈软,四肢活动自如,肌力、肌张力未见异常,双侧膝、

跟腱反射正常,腹壁反射正常引出,提睾反射正常引出,

克氏征阴性,布氏征阴性,双侧巴氏征阴性

心、肺、腹(-)

入院诊断

遗传代谢性疾病?

颅内感染

颅内出血

继发性癫痫?

低血糖

实验室检查

B-R:WBC4.71×10~91,N71.7%1,b105g

418×10~9/

电解质:Ca2.82mmol/L,K4.42mmol/,Na

131.3mmol/LI

血生化:(387mmo果糖胺1.078mmol,了

肝、肾功能、心肌酶(-)

血脂:总胆固醇4.79mmo/L

查5.18,2.55),高密度脂蛋白胆固醇2.52mmol/L↑(复查

2.13,2.25)

乳酸1.5mmol/,

感染指标:T5mm

CRPOSO

病原学:CMV-DNA261E+02Copies,巨细胞病毒pp65抗

原(-);EB-VCA-gG14.1U/ml;七种呼吸道病毒抗原();

多次痰培养(-);导管尖端细菌培养(-);血培养(-)

铜兰蛋白0.232G/,免疫全套(-),输血前常

规(-),TORCH(-)

凝血功能(-),BNP21.lpg/ml,微量元素(-)

神经系统相关检查

脑脊液:常规:RBC350.00×10~6L,WBC

3.00×10~6,生化(-),三大染色(-)。脑脊液细菌培养()

脑电图(-)

头部CT:双侧枕叶密度减低原因待定,建议MR检查

颅脑MR平扫+增强(-)

最低BS(mmo

最高BS(mmo)

11-16

9.8

11-17

未测出

214

ll-19

未测出

116

11-20

11.3

ll-21

3.2

10.6

建议奥曲肽(拒)

1122

12.9

11-23

未测出

10.4

甲强龙减

13.2

11-2

4.0

117

ll-26

124

糖:改强的松口

11-27

1.3

18.8

1128

5.2

13.7

ll-29

奥曲肽(49.8ug/kg.d)

11-30

2.6

7.8

4.0