地中海贫血筛查-血液学分析.pptVIP

地中海贫血检测血液学分析容敏逢01筛查方案02血液学分析03地贫基因型与临床表现主要内容地中海贫血筛查及产前诊断流程被检对象（婚前或孕中期）血液学分析（MCV?，HbA2变化）排除地贫地贫携带者遗传咨询，配偶检查血液学分析（MCV?HbA2变化）地贫携带者排除地贫遗传咨询双亲基因分析胎儿产前诊断小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度)黄疸肝脾肿大(脾大明显)骨髓扩增发育迟缓合并感染Bart’s水肿胎(α地贫,宫内或出生后数小时内死亡)地中海贫血的临床特征地贫血液学分析红细胞平均容积(MCV)、红细胞脆性试验、Hb电泳联合检测进行筛查,发现异常者再进行基因诊断。最常用的方法:?RBC脆性??RBC参数MCV?MCH?细胞形态变化?Hb电泳分析HbA2?(?)或?(?)HbBart’s(?)HbH(?)HbE(?)地中海贫血的血液学表型特征贫血实验室诊断程序贫血的形态学分类贫血类型MCV（fl）MCH(pg)MCHC(g/L)特征小细胞低色素性贫血8024200~300珠蛋白合成异常，缺铁性贫血，慢性失血小红细胞正色素性贫血8024320~360慢性肾功能衰竭等慢性病贫血大红细胞正色素性贫血＞9432320~360骨髓呈巨幼红细胞特征正红细胞正色素性贫血80~10027～32320~360急性失血，急性溶血，再生障碍性贫血人类不同时期血红蛋白的组成人血红蛋白的组成胚胎期血红蛋白：HbGower1（x2e2）HbGower2(a2e2)HbPortland(x2g2)即HbPortland1另有少量HbPortland2(x2b2)，HbPortland3(x2d2)胎儿期主要血红蛋白：HbF（a2g2）成人主要血红蛋白：HbA（a2b2）约占血红蛋白总量96.5—97.5%HbA2（a2d2）约占血红蛋白总量2.5—3.5%HbF（a2g2）约占血红蛋白总量1%以下。地中海贫血表型阳性诊断参考标准α－地中海贫血MCV＜82fL、HbA2＜2.5%、HbF＜2%、红细胞形态异常，其中一项阳性者。β－地中海贫血MCV＜82fL、HbA2＞3.5%、HbF＞3.5%、红细胞形态异常，其中一项阳性者。血红蛋白电泳图谱正常人HB轻型?地贫异常HBE杂合子新生儿HBBart’s(γ4)(?地贫标准型）HBH(β4)1NormalAA2AEBart’sAFHA2+3500V,25min4全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳图谱正常成人HbA2,无HbF区带;成人HbA2升高,HbF碱变性含量稍高于正常,图谱中可见浅染HbF区带;成人HbA2升高,HbF碱变性含量明显高于正常,图谱中可见一清晰HbF

区带。成人HbA2升高,但HbF碱变性含量正常,图谱中不能扫描出HbF区带;成人HbA2升高,HbF碱变性含量高于正常,图谱中可见一浅染HbF区带;12345a-珠蛋白基因突变及其遗传学分型●就遗传单体型而言a-珠蛋白基因突变可分成三类：a-地贫2缺失突变左缺失（-a4.2），右缺失（-a3.7）、-a2.7a-地贫I缺失突变基因型为（--），包括：--SEA、--THAI、--FIL及--HWa-地贫非缺失突变基因型为（aaT），包括：aaCS，aaQS，aaws●HbH病基因型可分成缺失型和非缺失型两种：①缺失突变基因型：（-a3.7/--）、（-a4.2/--）及(-a2.7/--)②非缺失突变基因型：（aaT/--）和（aaT/aaT）a-地中海贫血临床类型根据临床表现严重程度，可分成以下四种静止型a-地贫（aa／a-）或（aa／aaT）出生时脐血血红蛋白含少量HbBarts，-般少于5％患者无临床症状轻型（标准型）a-地贫（aa/--）或（a-／a-）出生时脐血血红蛋白HbBarts占5％-10%患者多无明显临床症状,实验室检查可小细胞低色素性贫血，MCH和MCV均较低．血红蛋白H病（-a/--），或（a-/--），或（aaT/--），或（aaT／aaT）出