粪便多靶点DNA与粪便潜血联合检测技术对结直肠癌早诊早筛的诊断价值分析.pdfVIP

粪便多靶点DNA与粪便潜血联合检测技术对

结直肠癌早诊早筛的诊断价值分析

摘要

目的

探讨多靶点粪便DNA与粪便潜血（FIT-DNA）联合检测

技术对结直肠癌及进展期腺瘤的临床诊断价值。

方法

纳入中国医学科学院肿瘤医院2021年4月至2022年1

月拟行肠镜检查的门诊筛查患者及结直肠外科待手术的肠

癌患者235例，其中男141例，女94例，年龄22~86（55

±13）岁。包括初诊未治疗组215例（结直肠癌患者86例、

进展期腺瘤患者12例、非进展期腺瘤患者25例、一般性息

肉患者8例、表观健康人84名）和干扰组20例（既往行结

直肠癌根治术患者2例、既往行内镜黏膜剥离术患者6例、

非肠癌的特殊疾病患者4例以及行新辅助放化疗的肠癌患者

8例）。取肠道准备前的新鲜粪便样本进行FIT-DNA联合检

测，样本处理和核酸纯化采用FIT-DNA检测试剂盒；采用荧

光探针法检测KRAS突变和BMP3、NDRG4基因甲基化；采用

免疫法检测便潜血。以结直肠镜或病理活检结果为金标准，

采用受试者工作特征（ROC）曲线评估FIT-DNA联合检测技

术对结直肠癌及进展期腺瘤的筛查及诊断效能。

结果

FIT-DNA联合检测技术对早期结直肠癌和进展期腺瘤的

筛查灵敏度分别为7/7和8/12，阴性预测值分别为98.1%

（104/106）和93.7%（104/111）；对早期结直肠癌和进展

期腺瘤的总体筛查灵敏度为15/19，阴性预测值为96.3%

（104/108）；曲线下面积（AUC）分别为0.982（95%CI：

PCIP

0.960~1.000，0.05）、0.758（95%：0.592~0.924，0.05）

CIP

和0.841（95%：0.724~0.957，0.05）。FIT-DNA联合

检测技术对结直肠癌的诊断灵敏度为98.8%（85/86），对进

展期腺瘤的诊断灵敏度为8/12，对结直肠癌和进展期腺瘤的

总体诊断灵敏度为94.9%（93/98），特异度为88.9%（104/117）；

CIP

AUC分别为0.968（95%：0.937~0.997，0.05）、0.758

CIPCI

（95%：0.592~0.924，0.05）和0.942（95%：

P

0.905~0.979，0.05）。纳入干扰组后，FIT-DNA联合检

测技术的总体诊断灵敏度为91.6%（98/107），特异度为89.1%

（114/128）。

结论

FIT-DNA联合检测技术对结直肠癌具有较高的早期筛

查效能和诊断效能。

结直肠癌（colorectalcancer，CRC）是最常发生的恶

性肿瘤之一，在所有新发恶性肿瘤中占10%，居全球第三，

而死亡率仅次于肺癌，占9.4%［1］。随着我国社会经济发展、

居民生活方式转变以及人口老龄化的加剧，我国CRC发病率

和死亡率呈现明显上升趋势。2019年国家癌症中心发布的中

国肿瘤登记年报显示，2015年我国CRC每年新发病例达38.8

万例，年新增死亡病例达18.7万例［2］。CRC普遍由大肠息

肉和（或）腺瘤等癌前病变演变而来［3-4］，其发展过程相对

缓慢（10~15年），为癌前病变的早诊早治和阻止癌变提供

了较长的窗口期。相关研究提示，越早期发现CRC或癌前病

变，患者的生存率越高［5］。然而，CRC早期症状并不特异，

80%以上CRC患者发现时已是中晚期，近50%的CRC患者会出

现复发转移，5年生存率不到20%［6］。因此，在结直肠肿瘤

的预防管理方面，早期