《基因的显性和隐形》课件.pptVIP

*****************基因的基本概念遗传物质基因是生物遗传的基本单位，包含着生物体发育和生命活动所需的遗传信息。染色体基因位于染色体上，是染色体上的功能单位，每个基因都占据着染色体上的特定位置。蛋白质基因通过控制蛋白质的合成来影响生物体的性状，不同的基因决定着不同的蛋白质结构和功能。复制与传递基因在细胞分裂过程中复制并传递给子细胞，确保遗传信息的稳定性和连续性。染色体和基因的关系染色体的结构染色体由DNA和蛋白质组成，DNA携带着遗传信息，蛋白质提供结构支持。基因的位置基因是DNA片段，位于染色体上的特定位置，被称为基因座。染色体复制细胞分裂前，染色体进行复制，每个染色体都形成一个相同的副本，确保遗传信息的传递。基因的表达和调控基因表达是指遗传信息从基因到蛋白质的过程，是生命活动的基础。基因调控是指细胞对基因表达的控制，保证基因在合适的时间、地点和强度上表达。1基因表达的调控多层级调控机制2转录调控启动子、增强子、沉默子3翻译调控mRNA稳定性、翻译效率4蛋白质修饰磷酸化、糖基化、泛素化基因调控是生物体应对环境变化、维持稳态的重要机制，涉及多个层次的复杂过程。显性和隐性基因的定义显性基因是指在杂合状态下能表现出其性状的基因。它决定了生物体的性状，而另一个等位基因则被抑制。隐性基因是指在杂合状态下不能表现出其性状的基因。它的性状只有在纯合状态下才会表现出来。等位基因位于同源染色体上同一位置，控制同一性状的基因称为等位基因。显性基因的特点控制性状显性基因控制的性状在杂合个体中会表现出来。例如，一对等位基因中，显性基因控制的性状会完全表现出来，而隐性基因控制的性状会被掩盖。遗传表现显性基因在遗传过程中会直接传递给下一代，即使只有一个亲本携带显性基因，其后代也有可能表现出相应的性状。隐性基因的特点11.不易表达隐性基因通常不表现出其控制的性状，除非两个相同隐性基因同时存在。22.需要纯合状态当一个生物体拥有两个相同的隐性基因时，才会显现出隐性性状，被称为纯合状态。33.可被显性基因掩盖当一个生物体拥有一个显性基因和一个隐性基因时，显性基因的性状会掩盖隐性基因的性状。44.存在于群体中隐性基因在人群中可能隐藏，并可能通过世代传递，即使不表现出来。显性基因的遗传规律1等位基因显性基因决定性状。2杂合子显性性状表现出来。3纯合子表现出显性性状。4遗传规律遵循孟德尔遗传定律。例如，豌豆的圆粒和皱粒性状。圆粒是显性性状，皱粒是隐性性状。如果一个豌豆植株的基因型为RR或Rr，那么它将表现出圆粒性状。隐性基因的遗传规律等位基因隐性基因通常只有在两个等位基因都为隐性时才会表达，而显性基因即使只有一个等位基因为显性，也能表达。遗传规律隐性基因在父母双方都携带该基因的情况下，子代才有可能表现出该性状，这种现象称为隐性遗传。举例说明例如，人类的蓝眼睛是一种隐性性状，只有当父母双方都携带蓝眼睛基因时，孩子才有可能拥有蓝眼睛。常见的显性遗传性疾病亨廷顿舞蹈症一种神经退行性疾病，会导致肌肉不受控制的抽搐和认知障碍。神经纤维瘤病1型一种导致皮肤和神经系统肿瘤的遗传疾病，通常表现为皮肤上的棕色斑点。软骨发育不全一种最常见的侏儒症，会导致身材矮小，四肢短小，头部较大。马凡氏综合征一种影响结缔组织的疾病，会导致身材高挑，手指细长，心脏和眼睛问题。常见的隐性遗传性疾病白化病白化病是一种罕见的遗传性疾病，导致患者缺乏色素沉着，皮肤、头发和眼睛颜色较浅。白化病患者对阳光敏感，容易晒伤，视力也会受到影响。苯丙酮尿症苯丙酮尿症是另一种常见的隐性遗传性疾病，导致患者无法代谢苯丙氨酸。如果不及时治疗，苯丙酮尿症会导致智力低下、癫痫和其他神经系统疾病。囊性纤维化囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致患者的肺部、胰腺和其他器官出现问题。囊性纤维化患者通常会患有呼吸道感染、消化不良和不孕症。血友病血友病是一种遗传性出血性疾病，导致患者缺乏凝血因子。血友病患者容易发生出血，即使是轻微的擦伤也会造成严重的出血。基因检测技术的发展基因检测技术经历了从传统的PCR技术到高通量测序技术的飞跃。高通量测序技术的发展极大地提高了基因检测的效率和成本效益。1980PCR2000第一代测序2005二代测序2010三代测序目前，基因检测技术正朝着更高通量、更低成本、更高精度和更便捷的方向发展。基因检测的应用场景疾病诊断早期诊断可以帮助患者及时治疗，提高生存率。药物治疗根据基因信息选择合适的药物，提高疗效，减少副作用。疾病预防通