2024年再生障碍性贫血题库.doc

再生障碍性贫血

APLASTICANEMIA

再生障碍性贫血:再生障碍性贫血多种病因引起的骨髓造血组织明显減少，导致造血功能衰竭而发生的一类贫血。发病率1.87-2.1/10萬，男﹕女2.6-4﹕1

病因：1.遗传原因再障可分先天性和获得性两类，先天性的有家族倾向和其他先天异常，如Fanconi贫血。2.化學原因2.1药物：在继发性再障中，药物是最常見的发病原因。常見的有氯(合)霉素、解热镇痛药、抗甲状腺药、抗糖尿病药等。2.2化學毒物：苯及其衍生物农药所致的再障近年来也時有发生。2.3.物理原因：X射线、r射线，可损害造血微环境，导致再障。3.病毒感染,所有可以导致肝炎的病毒都可导致再障。4.其他原因妊娠、慢性肾功能衰竭、SLE、类風湿性关节炎，PNH和AA的关系亲密，15％的再障可转变為PNH，20％—30％PNH可转变為PNH，叫做AA-PNH综合征。

二、发病机理：

1.造血干细胞异常:CD34+细胞減少

2.造血微环境的异常:骨髓“脂肪化”，静脉窦壁水肿、出血、毛细血管壞死。基质细胞分泌异常

3.免疫机制:外周血及骨髓淋巴细胞比例增高，T细胞亚群失衡，Th1、CD8+T克制细胞，CD25+T细胞，γδTCR+T细胞比例增高，T细胞分泌造血负调控因子明显增多（如IL-2、INF-γ、TNF），造血干祖细胞凋亡。

三、临床体現与试验室检查

1.急性再障的特點為起病急、進展迅速、病程短。发病初期贫血常不明显，但伴随病程進展，贫血進行性加重，多有明显乏力、頭晕、心悸等症状，虽經大量输血，贫血也难以改善。出血和感染常為起病時的重要症状，几乎每例均有出血，出血部位广泛，除皮肤、粘膜（口腔、鼻腔、齿龈、球結膜)等体表出血外，常有深部脏器出血，如：便血、尿血、阴道出血、眼底出血及颅内出血，後者常危及患者生命。半数以上病例起病時即有感染，以口咽部感染、肺炎、皮肤疖肿、肠道感染、尿路感染较常見，严重者可发生败血症，致病菌以大肠杆菌、绿脓杆菌、金黄色葡萄球菌多見，感染往往加重出血，常导致患者死亡。

2.慢性再障的特點為起病缓、病程進展较慢，病程较長。贫血為首起和重要体現，输血可改善乏力、頭晕、心悸等贫血症状，出血一般较轻，多為皮肤、粘膜等体表出血，深部出血甚少見。病程中可有轻度感染发热，以呼吸道感染多見，较易得到控制，如感染重并持续高热，往往导致骨髓衰竭加重而转变為重型再障。

一般肝、脾、淋巴結均無肿大，晚期可因反复感染和输血，脾轻度肿大。

四、试验室检查：

1.血象?外周血全血细胞減少，少数病例初期可仅有一系或二系细胞減少。贫血较重，以重度贫血（Hb30～60g/L)為主，多為正细胞正色素性贫血，少数為轻、中度大细胞性贫血。紅细胞形态無明显异常，网织紅细胞绝對值減少，急性再障网织紅细胞低于1%。中性粒细胞、嗜酸粒细胞、單核细胞、淋巴细胞绝對值減少，其中中性粒细胞減少尤明显，急性再障均低于0.5×109/L。血小板不仅数量少，并且形态较小，可致出血時间延長，血管脆性增長，血块回缩不良。急性再障血小板常低于10×109/L。

2.骨髓象?急性再障多部位骨髓增生減低，三系造血细胞明显減少，非造血细胞包括：淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞、网状细胞增多，巨核细胞均缺如。慢性再障骨髓有散在增生灶，多数病例骨髓增生減低，三系造血细胞減少，其中幼稚紅细胞及巨核细胞減少更明显，非造血细胞增長，比例不小于50%，如穿刺遇增生灶，骨髓可增生活跃，紅系有代偿性增生，但成熟停滞在较晚阶段，因晚幼紅脱核障碍而出現较多炭核晚幼紅。肉眼观测再障骨髓，油滴增多。骨髓小粒镜检，非造血细胞超過50%，急性再障骨髓小粒以非造血细胞為主，慢性再障脂肪细胞较多見。

3.骨髓活检?骨髓组织呈黄白色，增生減低，重要為脂肪细胞、淋巴细胞和其他非造血细胞，上述细胞比例不小于50%，并可見骨髓间质水肿和出血。急性再障造血面积明显缩小，常5%，以非造血细胞為主，间质水肿，出血较明显。慢性再障造血面积15%，以脂肪细胞為主，间质水肿，出血较轻。

五、诊断

1.急性再障（AAA)亦称重型再障Ⅰ型（SAAI)

1.1临床体現?发病急，贫血展現進行性加剧，常伴严重感染，内脏出血。

1.2血象?除血紅蛋白下降较快外，须具有如下3项中之2项：①网织紅细胞1%（經紅细胞压积纠正)，绝對值15×109/L；②白细胞明显減少，中性粒细胞0.5×109/L；③血小板20×109/L。

1.3骨髓象?①多部位增生減低，三系造血细胞明显減少，非造血细胞增多（70%)，如增生活跃须有淋巴细胞增多；②骨髓小粒非造血细胞及脂肪细胞