儿童抗肌萎缩蛋白病康复评定和治疗专家共识(2020完整版) .pdfVIP

识起草工作，经过多次的讨论、修改，结合儿童神经病学专家和康复医

学专家的建议，达成本共识。关于DMD评定和康复治疗的硏究比较充

分，故本共识主要针对DMD展开，其他几种类型的抗肌萎缩蛋白病按

照相应的功能状态参照DMD进行评定和康复治疗，特别之处单独注

明。

—、临床表现

DMD是临床最常见的抗肌萎缩蛋白病，也是儿童常见的遗传病之—,

全球男性中发病率为(6.1-19.5)/10万，浙江省新生儿筛查结果为1/4

560。DMD起病前主要表现为运动发育延迟，独走年龄较同龄儿晚，多

在岁起病、岁后加速进展、岁喪失独走能力，通气支持下预

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期平均寿命可达30岁左右。根据患儿肢体无力程度、伴随的其他器官系

统损伤情况和病情进展可分为个阶段分别是症状前期、早期独走期、

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晚期独走期、早期不能独走期以及晚期不能独走期。

BMD患病率2.38/10万，发病率5.42/10万，BMD起病迟，进展缓

慢，生存时间较长。大部分患者岁后起病，岁以前不丧失行走能力，

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50岁左右死亡。轻者没有明显肌无力、肌萎缩或仅有高肌酸激酶血症，

可表现为运动后肌肉痛、运动不耐受等，重者与DMD临床表现类似。

少数早期诊断为DMD的患儿，可在13-16岁丧失独走能力，属于

IMD,临床表现较经典DMD轻，但比经典BMD重。

二、康复评定

在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(International

ClassificationofFunctioning,DisabilityandHealthforChildrenandYouth

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ICF-CY)的框架下，对抗肌萎缩蛋白病结构和功能、活动能力、社会活

动参与度进行系统准确评定可以了解功能状态、指导治疗、判断疗效、

预测功能变化。评定的内容尽量保持一致，如果疾病进展迅速或有特定

临床需要，可根据需要增加评定次数、调整评定项目。

(一)结构和功能评定

1.肌力评定：建议采用徒手肌力检查、改良11级评定法或英国医

学硏究学会(制定的肌力评定量

medicalresearchcouncil,MRC)MRC

表评定肌力，半年评定1次。手持式肌力测定仪在DMD患儿中具有良

好的信度。

2.关节活动度评定：DMD患儿关节挛缩出现的先后顺序有一定的

规律，在独走期以下肢的踝、膝、髄关节为主，在不能行走期上肢的

肩、肘、腕和指间关节也逐渐受累。关节活动度的测量主要是通过量角

器测定各关节的主动和被动活动范围，每半年评定1次。

3.脊柱姿势和骨骼评定：DMD及BMD患儿呈现一定特征的姿势体

态，行走时会呈现腰腹部前凸、鸭步、足尖走路等异常姿势，可通过卧

位、坐位、站立、行走等不同的体位进行观察和评定。异常姿势的筛查

可进行Adam试验，如果发现异常或因其他原因不能判断时（例如肥胖

儿童）需行全脊柱X线片检查测定Cobb角。DMD患儿骨骼未成熟者应

每半年行全脊柱X线片检查，骨骼成熟者每年行全脊柱X线片检查,20。

或更大的弯曲度应确保骨科医生参与评定并确定进一步冶疗方案。

4.心脏功能评定：抗肌萎缩蛋白病患儿存在