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2019中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组《矮身材儿童诊治规范》解读

目录/Content身材的定义与分类矮身材的临床诊断矮身材儿童终身高预测矮身材治疗原则

01矮身材的定义与分类

定义矮身材(shortstature)是指在相似环境下，身高较正常的同种族、同年龄、同性别的人群身高均值低两个标准差（-2SD）以上或低于第三百分位以下

病因遗传因素全身各系统性疾病社会心理问题营养因素体质因素

病因分类

生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、脑损伤、特发性GH抗体、GHBP增多、GHR缺陷、存在抗GHR抗体、GH受体后缺陷IGF-1受体数量减少IGF-1受体缺陷IGF-1抗体IGF-1受体后缺陷大脑皮质功能障碍下丘脑性GHDIGF-1产生部位缺陷IGFBP3变化IGFBP3抗体出现炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导(糖皮质激素或性激素)、肿瘤(淋巴瘤、白血病或转移肿瘤)垂体性GHDGH不敏感(GH分泌后疾病)IGF-1合成缺陷IGF-1不敏感(IGF-1分泌后缺陷)GH分泌障碍GHDISS，SGA,Laron综合征，Turner综合征ISSGH-IGF-IGFBP轴

02矮身材的临床诊断

诊断思路与流程出生身长和体重，有无围产期异常，发现矮小的年龄。既往身高、生长速度、生长轨迹。以往疾病史，家族史。体态是否匀称性：上下部量的比例是否正常和肢体是否对称。?内分泌激素?010203病史临床体征甲状腺功能、垂体前叶激素、甲状旁腺素

从临床体征切入上下部量比例不正常上部量下部量

从激素水平切入

病史采集要点母亲妊娠史、患儿个人史孕期有无病毒感染或其他疾病患儿出生史：BW，BH等生长发育史：生长速度，性发育，智力发育家族史父母身高、父母发育年龄家庭成员身高遗传靶身高的计算（父母平均身高±6.5cm）患儿既往史喂养史，慢性疾病，用药史，饮食，睡眠，运动精神压力等01OPTION03OPTION02OPTION

体格检查要点01OPTION03OPTION02OPTION04OPTION身高年增长率观察3个月以上外观面容、体态、颅面比例、性发育四肢、手掌、颈、胸、毛发等身高与体重确定测定值与百分位数全身各系统关注脊柱、四肢形态

体格检查注意事项身高的测量时间：每次同一时间身高测量方法3岁以下：量身长3岁以上：量身高身高年增长速率不同年龄段生长速率不同上下部量的比例出生时比例为1.7：17岁时比例为：1.1：110岁是比例为：0.9：1

体格检查注意事项

实验室检查矮身材的诊断过程实质上是疾病鉴别诊断的过程依靠详细的病史、家族史、临床表现、体格检查、相关实验室检查等确定身材矮小的原因一般的实验室常规检查包括：三大常规、肝肾功能、血糖、血脂和骨龄等进一步检查的指征包括：①身高低于正常参考值减2SD(或低于第3百分位数)者②骨龄低于实际年龄2岁以上者③身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者，即：2岁儿童为7cm/年；4.5岁至青春期儿童5cm/年，青春期儿童6cm/年④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者⑤其他原因需进行垂体功能检查者。根据患者病情可选择的检查项目包括：血气分析；骨密度；25羟维生素D3，甲状腺功能激素、胰岛素样生长因子1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）

生长激素激发试验目前多主张选择作用方式不同的两种药物试验：一种抑制生长抑素（SS）释放的药物（胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明）与一种兴奋生长激素释放激素（GHRH）释放的药物组合（可乐定、左旋多巴）；两种药物可以分2天分别给予后分别给予后进行，也可一次同时给予后进行。均在清晨空腹时进行以上试验均于用药前（即0＇）和用药后30＇、60＇、90＇、120＇分别采静脉血测定GH；胰岛素试验需加15＇采血，同时测血糖、皮质醇，当血糖降至空腹血糖的1/2时，才能激发GH的释放，所测数据始为有效。?

生长激素激发试验

生长激素激发试验-结果判断只要有一项试验GH峰值≥10ug/L，即排除GHD当两项试验GH峰值均﹤5μg/L时为GH完全缺乏GH峰值介于5～10μg/L之间时为GH部分缺乏GH激发试验是诊断GHD的重要依据，虽然因任何一种激发试验都有约15%的假阳性率，必须在两项药物（作用机制不同的2种药物）激发试验结果都不正常时，方能诊断GHD

骨龄检测及意义骨龄(boneage，BA)是评估生物体发育情况的良好指标，也是评估矮身材最重要的一个工具骨龄是根据不同年龄各个骨化中心X线的特定图像出现时间不同来确定，其代表发育年龄，比实际年龄（CA）更能反映人体骨骼的成熟度一般是拍摄左手腕部的X光片，观察指骨、腕骨及桡、尺骨