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五个耳聋家系的遗传学病因分析及CDH23基因新发变异的功能鉴定.pdf

五个耳聋家系的遗传学病因分析及CDH23基因新发变异的功能鉴定.pdf

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    摘要

    背景：

    耳聋（hearingloss,HL）是最常见的感觉缺陷性疾病之一，可发生于所有年龄段人群，

    导致严重的言语交流障碍，影响患者生活质量。耳聋发病率高且病因复杂，在全球婴儿

    中发病率高达2‰～6‰，病因主要包括遗传因素和环境因素，其中遗传因素约占50%～

    60%。随着预防医学的不断发展和人类健康意识的提高，环境因素所致耳聋逐渐减少，

    遗传因素在耳聋病因构成中更加突出。

    遗传性耳聋多为单基因病，具有很强的遗传异质性。基因检测技术的快速发展推动

    了遗传性耳聋的病因探索，目前

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