出生缺陷课件.ppt

出生缺陷出生缺陷（birthdefect）也稱為先天畸形（congenitalmalformation），是患兒在出生時即在外形或體內所形成的（非分娩損傷所引起的）可識別的結構或功能缺陷。Kennedy（1967）綜合分析第一節出生缺陷的臨床一、出生缺陷的類型（一）整胚發育畸形多由嚴重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎並早期死亡而吸收或流產。（二）胚胎局部發育畸形由胚胎局部發育紊亂引起，涉及範圍並非一個器官，而是多個器官。例如頭面發育不全等。（三）器官和器官局部畸形由某一器官不發生或發育不全所致，例如雙側或單側肺不發生、室間隔膜部缺損等。（四）組織分化不良性畸形這類畸形的發生時間較晚且肉眼不易識別。例如骨發育不全等。（五）發育過度性畸形由器官或器官的一部分增生過度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指（趾）畸形等。（六）吸收不全性畸形在胚胎發育過程中，有些結構全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會出現畸形。例如蹼狀指（趾）等。（七）超數和異位發生性畸形由於器官原基超數發生或發生於異常部位而引起，如多孔乳腺、異位乳腺等。（八）發育滯留性畸形器官發育中途停止，器官呈中間狀態。例如雙角子宮、隱睾等。（九）重複畸形一、出生缺陷的類型二、出生缺陷的診斷產前出生缺陷的診斷方法主要包括：①通過羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎兒的代謝狀況、胎兒的染色體組成、基因是否有缺陷等；②通過絨毛膜活檢分析胚體細胞的染色體組成； ③在B超的引導下將胎兒鏡插入羊膜腔中直接觀察胎兒的體表是否發生畸形，並可以通過活檢鉗採集胎兒的皮膚組織和血液等樣本做進一步檢查； ④B型超聲波檢查 ⑤將水溶性造影劑注入羊膜腔，便可在X線螢屏上觀察胎兒的大小和外部畸形。如果將某種脂溶性造影劑注入羊膜腔，使其吸附於胎兒體表，便可在X線下清楚地觀察胎兒的外部畸形； ⑥臍帶穿刺（cordocentesis）是在B超引導下於孕中期、孕晚期（17周～32周）經母腹抽取胎兒靜脈血用於染色體或血液學各種檢查，亦可作為因羊水細胞培養失敗，或在錯過絨毛和羊水取樣時機的補充。三、神經管缺損脊髓裂（myeloschisis）脊柱裂（spinadifida）裸腦、腦膨出、腦積水等三、神經管缺損各種類型脊柱裂示意圖三、神經管缺損（一）脊柱裂（二）無腦畸胎（三）神經管缺損四、先天性心臟病先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常而致的畸形疾病，是少年兒童最常見的心臟病。近年來，心血管外科進展迅速，絕大多數先天性心臟大血管畸形均能得到矯治，成功率逐步提高。四、先天性心臟病先心病的病因包括三大類：①多基因遺傳所致的先心病，此類患者以心血管畸形為惟一的臨床異常；②染色體畸變所致先心病；③單基因遺傳的先心病。四、先天性心臟病房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯症等為先心病常見類型。（一）房間隔缺損（二）室間隔缺損（三）法樂氏四聯症第二節出生缺陷的病理生理學一、出生缺陷的發生因素出生缺陷的發生因素包括遺傳因素和環境因素。有些出生缺陷主要由遺傳因素決定，有些主要由環境因素決定，有些則是遺傳因素和環境因素的共同作用。一、出生缺陷的發生因素一、出生缺陷的發生因素（一）遺傳因素與出生缺陷一、出生缺陷的發生因素（二）環境因素與出生缺陷1．生物性致畸因數2．物理性致畸因數3．致畸性藥物4．“三廢”、農藥、食品添加劑和防腐劑5．酗酒、大量吸煙、吸毒、缺氧、嚴重營養不良一、出生缺陷的發生因素（三）環境因素與遺傳因素在畸形中的相互作用在畸形的發生中，環境因素與遺傳因素的相互作用是非常明顯的，這不僅表現在環境致畸因數通過引起染色體畸變和基因突變而導致出生缺陷，而且更表現在胚胎的遺傳特性，即基因型決定和影響胚胎對致畸因數的易感程度。二、影響致畸發生的因素致畸因數作用下，是否發生畸形，結果如何，還取決於下列一些因素：①孕婦對致畸因數的感受性，在個體之間存在著差異；②胎兒發育的不同階段，對致畸因數的感受性不同，大多數致畸因數有其特定的作用階段；③致畸因數的作用機制有所不同④致畸因數的損傷與劑量有關⑤致畸因數的作用後果，包括胎兒死亡、生長發育延遲、畸形或功能缺陷。二、影響致畸發生的因素人胚胎主要器官的致畸敏感期三、發育異常的機制（一）誘發基因突變和染色體畸變（二）致畸物的細胞毒性作用（三）細胞分化過程的某一特定階段、步驟或環節受到干擾（四）母體及胎盤穩態的干擾（五）非特異性發育毒性作用也是發育毒性作用機制之一