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法布里病病因介绍时间：汇报人:
-2目录CONTENTS引言1病因分析3法布里病概述2治疗与预防5临床表现及诊断4法布里病的影响与挑战6未来研究方向7结语8
引言
引言我将向大家详细介绍一种罕见的遗传性疾病——法布里病(Fabrydisease)在此之前，让我们先来认识一下这个疾病的背景及其重要性
法布里病概述
法布里病概述2024/12/176法布里病是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种该病由染色体上的GLA基因突变导致，使得体内的α-半乳糖苷酶A(α-GalA)缺乏或功能不全这种酶在人体内起着分解糖鞘脂的作用，当其功能受损时，糖鞘脂在体内大量积累，引发一系列的病理生理变化
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