白细胞疾病及其检验—骨髓增生异常综合征检验（血液学检验）.pptx

一、概述

骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome，MDS)一组起源于造血干细胞或多能干细胞的异质性髓系的克隆性疾病，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病。

血象可呈全血细胞减少或任一系及二系血细胞的减少；骨髓增生正常或明显活跃，少数减低，常有一系及以上的形态异常。

;二、临床特点

1.年龄与性别主要见于50岁以上老年人，男多于女。

2.病因多为原发性；少数为继发性，与烷化剂、放射性核素、含苯的有机溶剂、氯霉素及乙双吗啉等密切接触有关。

3.临床表现主要表现为贫血，可伴有感染或出血，部分病人可无症状。

4.转归30%～60%的MDS可转化为急性白血病。

;三、实验室检查

在血象和骨髓象均可见病态造血。

1.血象全血细胞减少，亦可为一系或两系血细胞减少，可见病态造血。

2.骨髓象多数增生明显活跃，少数增生活跃或减低，伴有明显的病态造血。

;三、实验室检查

;三、实验室检查

;三、实验室检查

;三、实验室检查

;三、实验室检查

3.细胞化学染色骨髓铁染色：细胞外铁丰富，铁粒幼红细胞增多，可见环形铁粒幼红细胞。幼红细胞PAS染色阳性。

4.骨髓活检多数病例骨髓造血组织过渡增生，造血细胞定位紊乱，不成熟粒细胞增多并伴未成熟前体细胞异常定位（ALIP）。

;三、实验室检查

5.细胞遗传学约半数患者有染色体异常，最常见的是-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-等。有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策具有极为重要的意义。-7/7q-者易演变成白血病，正常核型及单纯-5／5q-，20q-预后较好。

6.体外造血祖细胞培养多数患者骨髓细胞集落生长明显减少或不生长，少数病例生长正常，生长正常者预后好。

;四、诊断

以贫血为主要症状，可伴出血或发热；外周血全血细胞减少或任一、两系细胞减少；骨髓有核细胞增生一般为活跃，有髓系细胞三系或二系或任一系的病态造血。骨髓活检可有造血前体细胞易位现象；除外其他血细胞发育异常的疾病可诊断。

;四、诊断

;四、诊断

;四、诊断

WHO（2008）对FAB分类的修订

①诊断AML标准中外周血或骨髓原始细胞比例???30％降至20％，故FAB分类中的RAEB-t被归入AML；

②新增加了RCUD和RCMD亚型,RCUD包括难治性贫血（RA）、难治性粒细胞减少（refractoryneutropenia,RN）和难治性血小板减少（refractorythrombocytopenia,RT）；

③将RAEB按骨髓原始细胞比例分为两个亚型，即RAEB-1、RAEB-2；;四、诊断

WHO（2008）对FAB分类的修订

④将缺乏RA、RAS、RCMD、RAEB分类特征，外周血和骨髓中原始细胞不增多的MDS归入MDS-U类；

⑤将CMML归入骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)；

⑥将5q-综合征列为一个独立的疾病；

⑦有明显核型异常如:t(8；21),t(15；17),inv(16)/t(16；16),即使骨髓原始细胞＜20％，也直接诊断为AML。