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小儿肝豆状核变性病因介绍.pptx

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小儿肝豆状核变性病因介绍汇报人:汇报日期:年月日

-1引言2小儿肝豆状核变性概述3病因详解4临床表现及诊断5预防与治疗6疾病的深远影响7结论8未来展望9呼吁与建议10结束语

引言1

引言今天我将为大家详细介绍一种儿童罕见疾病——小儿肝豆状核变性的病因这种疾病对儿童的健康构成了严重威胁,因此了解其病因及早预防和治疗显得尤为重要

小儿肝豆状核变性概述2

小儿肝豆状核变性概述小儿肝豆状核变性,是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要表现为肝脏功能损害和神经系统症状01其病因主要是基因突变导致铜代谢异常,患者体内铜的排出障碍和/或铜的过量摄取02此病如不及时治疗,将可能造成严重后果,如智力发育迟缓、运动障

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