宏基因组二代测序技术在血液病患者感染病原诊断中的应用中国专家共识(2023年版)解读PPT课件.pptx

宏基因组二代测序技术在血液病患者感染病原诊断中的应用中国专家共识（2023年版）解读

汇报人：xxx

2024-01-03

引言

宏基因组二代测序技术概述

血液病患者感染病原诊断现状及挑战

宏基因组二代测序技术在血液病患者感染病原诊断中的应用

专家共识解读及建议

实践经验分享与讨论

contents

目

录

01

引言

宏基因组二代测序技术（mNGS）具有高通量、高灵敏度和无需培养等优点，在血液病患者感染病原诊断中具有重要价值。本共识旨在规范mNGS技术在血液病患者感染病原诊断中的应用，提高诊断准确性。

提高诊断准确性

本共识结合国内外最新研究进展和临床实践，为血液病患者感染病原的诊断提供指导性建议，有助于临床医生更好地应用mNGS技术，改善患者预后。

指导临床实践

适用人群

本共识适用于血液病患者，包括白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等恶性血液病患者，以及再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等非恶性血液病患者。

病原类型

本共识涉及的病原类型包括细菌、真菌、病毒和寄生虫等。对于不同病原类型，mNGS技术的应用流程和诊断价值可能存在差异。

检测方法

本共识主要关注基于宏基因组二代测序技术的病原检测方法，包括样本处理、核酸提取、文库构建、测序和数据分析等流程。对于其他检测方法，如传统培养、免疫学检测和分子生物学检测等，本共识仅做简要概述。

02

宏基因组二代测序技术概述

VS

宏基因组二代测序技术（mNGS）通过对临床样本中的微生物群落进行无偏倚的高通量测序，能够快速、全面地检测样本中的微生物组成，包括细菌、真菌、病毒等。该技术不依赖于传统的微生物培养方法，能够直接对临床样本中的微生物DNA/RNA进行测序分析。

流程

mNGS技术的实验流程包括样本处理、DNA/RNA提取、文库构建、高通量测序和数据分析等步骤。其中，样本处理是关键步骤之一，需要根据不同类型的样本采用不同的处理方法，以保证后续测序的准确性。

原理

优势

mNGS技术具有高通量、高灵敏度、高分辨率和高准确性等优点，能够全面检测样本中的微生物组成，包括难以培养的微生物和未知微生物。此外，该技术还能够对微生物的基因组和转录组进行深入研究，为临床诊断和治疗提供更加全面的信息。

局限性

mNGS技术的局限性包括样本处理复杂、数据分析难度大、成本较高等。此外，该技术对于低丰度的微生物检测存在一定的假阴性率，需要结合其他技术进行验证。

03

血液病患者感染病原诊断现状及挑战

病毒

如巨细胞病毒、EB病毒等，可引起血液病患者的病毒性感染，导致发热、肝脾肿大等症状。

细菌

血液病患者由于免疫功能低下，容易感染各种细菌，如革兰氏阳性菌和革兰氏阴性菌等，导致败血症、感染性休克等严重并发症。

真菌

如念珠菌、曲霉菌等，可引起血液病患者的真菌性感染，导致肺部、消化道等部位的感染。

1

2

3

周期长，阳性率低，无法及时明确病原菌种类。

培养法

受限于抗体种类和质量，易出现假阳性或假阴性结果。

免疫学方法

虽然具有较高的灵敏度和特异性，但操作复杂，成本较高。

分子生物学方法

可同时检测多种病原微生物，提高检测效率。

高通量测序

通过对测序数据的分析，可准确鉴定病原菌种类及其丰度，为临床精准治疗提供依据。

精准诊断

不依赖于已知微生物基因组信息，可发现新的或未知的病原微生物。

无偏性检测

针对不同患者的感染病原谱和药物敏感性，制定个性化的治疗方案，提高治疗效果。

个性化治疗

01

03

02

04

04

宏基因组二代测序技术在血液病患者感染病原诊断中的应用

样本采集

根据感染部位和病原体特性选择合适的样本类型，如血液、脑脊液、尿液等，确保样本具有代表性且不受污染。

样本处理

对采集的样本进行预处理，去除杂质和宿主细胞，富集微生物组分，提高测序效率和准确性。

质量控制

建立严格的质量控制流程，包括样本质量评估、DNA提取质量检查、文库构建质量验证等，确保测序数据的准确性和可靠性。

05

专家共识解读及建议

宏基因组二代测序技术（mNGS）在血液病患者感染病原诊…

共识指出，mNGS技术具有高灵敏度、高分辨率和高通量等优点，能够同时检测多种病原微生物，为血液病患者感染病原的诊断提供了有力手段。

要点一

要点二

mNGS技术的检测流程和质量控制

共识详细阐述了mNGS技术的检测流程，包括样本采集、处理、核酸提取、文库构建、测序和数据分析等步骤，并强调了质量控制的重要性，以确保检测结果的准确性和可靠性。

血液病患者感染病原的诊断策略：共识建议，对于疑似感染的血液病患者，应结合临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面的信息，制定个体化的诊断策略。

mNGS技术在血液病患者感染病原诊断中的应用时机：共识指出，对于常规微生物检测方法无法明确诊断的疑难病例，以及危重患者和免疫缺陷患者等特殊情况，可以考虑应用mNGS技术