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士不可以不弘毅，任重而道远。仁以为己任，不亦重乎?死而后已，不亦远乎?——《论语》
《分子诊断学》教学大纲
适用临床医学专业
一、课程简介
《分子诊断学》以基因的结构与功能、表达与调控、变异与疾病、病原生物基因的结构特征、感
染方式等为基础，以DNA、RNA或蛋白质为诊断材料，通过分析基因的存在、变异或表达从而为疾
病诊断提供科学信息的学科，其目的是利用向学生已有的分子生物学理论和技术，培养学生从分子水
平上去认识和研究生命现象、进行疾病诊疗的能力，是临床医学专业的一门非限定选修课。
本课程主要包括以下内容：原核生物、病毒、真核生物基因组的特征；核酸与分子标志物；蛋白
质组和蛋白质组学的特点、研究范畴、在医学上的应用；核酸分离纯化技术的设计原则、方法步骤；
DNA重组技术、PCR技术、核酸分子杂交技术、蛋白质分析技术、生物芯片技术等在医学上的应用；
病毒、细菌、真菌等感染性疾病的分子诊断；单基因、多基因遗传病、线粒体遗传病的分子诊断；组
织器官移植和法医物证学的分子诊断等。
教学活动主要为理论讲授讲授，结合讨论和自学。讲授采用专题讲座形式进行，重点介绍相关领
域的最新动态、存在问题、发展方向和应用现状、应用前景，以启发诱导为主，注意培养学生的逻辑
思维能力。
本课程教学总学时18，全部为理论课，1个学分。
二、课程目标
通过本课程的学习，要求学生达到以下目标：
（一）基本理论知识
通过教学使学生获得扎实的《分子诊断学》基本理论知识，掌握原核生物、病毒、真核生物基因
组的特征；熟悉感染性疾病、单基因、多基因遗传病、线粒体遗传病的分子诊断策略和方法；了解蛋
白质组学的特点、研究范畴、在医学上的应用以及常用分子生物学检验技术的原理、应用等。
（二）基本技能
加强分子诊断学主要实验技术（核酸分离纯化技术的设计原则、方法步骤；DNA重组技术、PCR
技术、核酸分子杂交技术、蛋白质分析技术、生物芯片技术等）与技能的训练，培养临床诊断能力和
逻辑思维能力、综合分析能力和严格的科学作风。同时在实践中加深理论知识的掌握与综合运用所学
知识去分析问题和解决问题能力的培养。
（三）基本素质
1．态度培养学生热爱党、热爱社会主义，立志献身于医学事业；树立良好的职业道德，全心
全意为人民服务；培养严谨的、实事求是的科学作风。
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不飞则已，一飞冲天；不鸣则已，一鸣惊人。——《韩非子》
2．能力在教学中对学生进行多种能力的培养，主要包括逻辑思维能力，分析综合能力，描述
表达能力，创新意识和创造能力等。
3．体质培养学生养成良好卫生习惯，加强体育锻炼，增强体质。
三、学时分配
单元理论课名称理论学时
1绪论3
2分子诊断标志物3
3常用分子诊断技术3
病毒病的分子生物学检验2
4细菌感染性疾病的分子诊断1
真菌及其他感染的分子诊断1
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