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古之立大事者，不惟有超世之才，亦必有坚忍不拔之志。——苏轼
儿童血友病诊治指南
儿童血友病诊治指南
血友病是一组遗传性出血性疾病，为X性联隐性遗传。临床上分
为血友病A(凝血因子Ⅷ缺陷症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷症)两型。
临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难
止，常在儿童期起病。儿科对血友病的识别、诊断，积极、合理治疗
十分重要。
【临床表现】
血友病患儿绝大多数为男性，女性患者罕见。血友病A和B的临
床表现相似，很难依靠临床症状鉴别。
1．临床特点：
延迟、持续而缓慢的渗血。血友病的出血在各个部位都可能发生，
以关节最为常见，肌肉出血次之；内脏出血少见，但病情常较重。出
血发作是间歇性的，数周、数月甚至多年未发生严重出血并不少见。
除颅内出血外，出血引起的突然死亡并不多见，但年幼儿可因失血性
休克致死。
2．出血程度：
取决于患儿体内的凝血因子水平。血友病根据其体内凝血因子水
平分为轻、中、重3种类型。
①重型患儿常在无明显创伤时自发出血；
②中型患儿出血常有某些诱因；
③轻犁极少出血，常由明显外伤引起，患儿常在外科手
术前常规检查或创伤后非正常出血时被发现。部分女性携带者由
于其因子水平处于轻度血友病的水平，也表现为与轻度男性血友病患
儿相同的出血表现。
3．出血时间顺序：
首次出血常为婴幼儿学步前皮肤、软组织青斑、皮下血肿；走路
后关节、肌肉出血开始发生，若此时无合适治疗，关节出血常反复发
生并在学龄期后逐步形成血友病性关节病，不仅致残而且影响患儿就
乐民之乐者，民亦乐其乐；忧民之忧者，民亦忧其忧。——《孟子》
学、参与活动、心理发育。
【实验室检查】
由于血友病无特异性临床表现，实验室检查尤为重要。1．筛选试
验：内源途径凝血试验(部分凝血活酶时间，APTT)、外源途径凝血试
验(凝血酶原时间，PT)、纤维蛋白原(Fg)或凝血酶时间(TT)、出血时间、
血小板计数、血小板聚集试验等。以上试验除APTT外，其他均正常。
2．确诊试验：因子Ⅷ活性(FⅧ：C)测定和因子Ⅸ活性(FIX：C)测
定可以确诊血友病A和血友病B，并对血友病进行分型；同时应行
vWF：Ag和瑞斯托霉素辅因子活性测定(血友病患者正常)与血管性血
友病鉴别。抗体筛选试验和抗体滴度测定诊断因子抑制物是否存在。
3．基因诊断试验：主要用于携带者检测和产前诊断。产前诊断町
在妊娠8-10周进行绒毛膜活检确定胎儿的性别，周左右可行15妊娠
的检测致病基因；DNA以及通过胎儿的．
羊水穿刺进行基因诊断。女性携带者与健康男性所生的男孩中50％
为患者，女孩50％为携带者；而健康女性与血友病
患者父亲所生男孩100％健康，女孩100％是携带者。
【诊断和鉴别诊断】
本病是X连锁隐性遗传性出血性疾病，绝大多数患儿是男性，女
性罕见，通过详细询问出血病史、家族史(如果无家族史也不能除外)、
上述临床表现和实验室检查可以明确诊断；如父亲是血友病患者或兄
弟中有血友病患者，则注意
女性携带者的诊断。在血友病的诊断中实验室检查至关重要。根
据患儿血浆中FⅧ或FⅣ的水平将血友病临床严重
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