心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南解读(1).pptx

心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南

(2024版)解读

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背景

随着认知的深入，心肌病的定义与分类正经历快速的进展与演变，准确地进行心肌病的诊断与鉴别诊断成为临床关注热点及挑战。

与实验室、影像学及遗传学等无创检查一样，心内膜心肌活检和病理检查作为重要的有创检查依据，在明确诊断、指导治疗、评估预后中发挥着不可替代的作用。

数据显示，我国仅有51.5%的三级医院开展了EMB,其中多数医院及诊断机构仅给出描述诊断而非结论性诊断。;

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第一部分：心肌病定义分类

和流行病学

心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南解读;

心肌病是指一组存在心肌结构和(或)功能异

常，而用高血压、冠状动脉粥样硬化、瓣

膜性心脏病和先天性心脏病不足以解释其病因的心肌疾病。

但心肌病可与缺血性心脏病、高血压性心脏病、先天性心脏病或瓣膜性心脏病共存，其中一种的存在并不排除另一种的可能性。

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对心肌病分类的认知一直在进展和变化，目前临床上应用最广的分类是结合2008年欧洲心脏病学会标准和2019年美国心律协会标准，将心肌病分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病致心律失常性心肌病和未定型心肌病五类。

2023年ESC更新了分类，提出了非扩张型左心室心肌病和致心律失常性右心室心肌病。DCM

的患病率约为0.036%~0.400%,HCM的患病率为0.200%,ARVC的患病率约为0.078%,RCM较少见，具体患病率不详。;第二部分：心肌病的临床特点;

DCM的主要特点是左心室扩张和整体或局部收缩功能障碍，且不能单独由

异常负荷状态(如冠状动脉疾病、高血压、瓣膜性心脏病)等解释。40%的DCM患者可检出致病性基因变异，而在化疗相关性心肌病、酒精性心肌病或围产期心肌病患者中有10%~15%的患者可检出致病性基因变异。

HCM的主要临床特征为不能由异常负荷状态解释的左心室壁厚度增加(可伴右心室肥厚),根据血液动力学特点可分为梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阳性三类。HCM是青少年和运动员发生心脏性猝死的最常见病因。约60%的

HCM患者可检出存在致病性或可能致病性基因变异。

心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南解读;

ACM的结构特点是心室心肌被纤维脂肪组

织进行性替代(左、右心室皆可累及)。常见发病年龄为40岁之前，男性居多。左東支阻滞形态的室性异位起搏和室性心动过速是最常见的临床表现之一。常规心电图检查发现右心室导联(V?~V?)的T波倒置也是

ARVC的重要特点。在确诊ARVC患者中，

约60%患者可检出致病性或可能致病性基

因变异。;

左心室和(或)右心室出现限制性病理生理学改变是RCM的主要特点。RCM

通常表现为心室壁度正常，心脏收缩和(或)舒张期容积正常或减低(单或双心室),双心房扩大。左心室收缩功能可保留，但收缩功能完全正常者少见。

心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南解读;

第三部分：EMB;

经皮EMB是指将专用的心肌活检钳通过周围静脉

或动脉送人右心房、右心室或左心室夹取心内膜心肌组织的技术，可用于多种心脏疾病的精准诊断，包括心肌炎、心肌病、药物诱导的心脏毒性浸润性疾病、心脏肿瘤和移植后心脏排异反应的监测。经胸穿刺EMB亦有报道。

EMB是一项相对安全的操作。国外报道EMB并发症的发生率为1%~2%,围术期死亡率低于0.1%。中国医学科学院阜外医院报道EMB并发症发生率为1.61%,与国外相当。;第四部分：心肌病病理检查;

心肌病病理检查

心肌病的病理检查包括EMB、移植后受体心脏病理检查及尸检，而与临床相关性最紧密的则是EMB,可

提供有关心肌形态学(组织学、免疫组织化学和电子显微镜检测)和分子水平的基本信息：其作用和意义包

括：