2025年临床分子生物学检验技术题库 .pdfVIP

博观而约取，厚积而薄发。——苏轼

临床分子生物学检验技术题库

1.分子诊断学在医学中的主要应用有哪些？

分子诊断技术的不断发展，使分子诊断从传统的DNA诊断概念发

展到更全面的核酸和蛋白质诊断的新概念；分子诊断的内容也从早期

的单一疾病诊断发展到对疾病的易感性判断及提供临床用药指导等医

学领域。

目前分子诊断的主要应用包括：

1.感染性疾病分子诊断病原微生物导致的感染性疾病仍然是严重

威胁人类健康的一个重要方面。以前对于这些病原体多采用微生物学、

免疫学和血液学相关手段进行检测，但是这些方法不易早期诊断，并

受灵敏度和特异性的限制。

分子生物学技术不仅可以对微生物感染进行准确的病因学诊断，

还可以对感染性病原体进行基因分型和耐药性监测，所以逐渐在人类

感染性疾病的临床诊断、流行病学调查、微生物分类分型研究中显示

出它独特的功能。

2.遗传性疾病的分子诊断目前已发现的人类遗传性疾病达数千种

之多，主要分为两大类：符合孟德尔遗传规律的单基因遗传病和不符

合孟德尔遗传规律的多基因遗传病（又称多因素性疾病）。

传统的遗传性疾病的诊断方法以疾病的表型病变为依据，而表型

则易受外界环境的影响，在一定程度上影响了诊断的准确性和可靠性。

遗传性疾病的分子诊断是通过分析患者的DNA、RNA、染色体、蛋白

质和某些代谢产物来揭示与该遗传病发生相关的基因、基因型、基因

的突变、基因的单倍体型和染色体核型等生物学标记，与传统疾病诊

断方法相比，具有更准确可靠和早期诊断的优势，有利于在临床上对

遗传型疾病进行早期预防、早期诊断和早期治疗，从而达到减少或控

制相关遗传病的发作、减轻症状和改善患者预后的目的。

3.肿瘤的分子诊断肿瘤标志在诊断肿瘤、检测肿瘤复发与转移、

判断疗效和预后以及人群普查等方面都有较大的实用价值。肿瘤标志

分为基因型标志和基因表型标志。基因型标志是指基因本身突变和表

丹青不知老将至，贫贱于我如浮云。——杜甫

达异常，能反映癌前启动阶段的变化；基因表型标志是指基因表达产

物异常，表现为其所编码的表达产物合成紊乱，产生胚胎性抗原、异

位蛋白等，一般出现较晚。因此，寻找特异性肿瘤基因型标志进行肿

瘤基因诊断，对于肿瘤的早期发现和诊断，以及肿瘤的预防和治疗具

有至关重要的意义。

4.个体化医疗个体化医疗是指针对可能影响患者治疗效果的个体

因素（基因）和环境因素，做出适合不同患者的最佳处理和治疗方案。

分子诊断学在个体化医疗中发挥了重要角色，包括药物基因组学、药

物蛋白质组学以及药物代谢组学。目前，广泛应用于个体化医疗方面

的分子诊断技术主要有PCR及其延伸技术如单链构象多态性（SSCP）、

RT-PCR、PCR-ELISA组合等，此外还包括蛋白质组学诊断技术、细胞

遗传学技术、单核苷酸多态性（SNP）基因分型等。

5.其它分子诊断还被运用到耐药性的分子诊断、疗效监控、卫生

防疫等方面。分子诊断还有一个重要的应用方向是对多基因疾病的易

感性判断和诊断，如糖尿病、心血管疾病、乳腺癌、自身免疫性疾病

等一些由遗传因素和环境因素共同作用所致的疾病。

名词解释

1.基因:DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是合成有功

能蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列（除部分病毒RNA），即一

个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核苷酸序列，还包括为保证转录

所必需的