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预防新生儿罕见病演讲人:日期:
目录罕见病概述新生儿罕见病筛查与诊断预防措施与策略家庭护理与康复支持社会资源整合与政策倡导总结反思与未来展望
01罕见病概述
罕见病定义患病率极低、患者数少且通常病情严重的疾病,多为遗传性、慢性或严重性疾病。罕见病分类根据发病机制、临床表现等因素,罕见病可被分为众多类型,如代谢性疾病、神经系统疾病、免疫系统疾病等。定义与分类
新生儿罕见病多数与遗传相关,包括基因突变、染色体异常等。遗传因素孕期感染、药物影响、辐射等环境因素也可能导致新生儿罕见病的发生。环境因素不同罕见病的发病机制各不相同,可能涉及细胞代谢、分子调控、组织器官发育等多个层面。发病机制发病原因及机制
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