遗传病的诊断治疗与预防.pptx

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2025-01-21 发布于广东
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遗传病的诊断治疗与预防;CATALOGUE;01;遗传病是由遗传物质改变或致病基因控制导致的疾病。;;发病原因及遗传机制;;02;临床表现与体格检查;包括血常规、生化检测等，有助于发现代谢异常、酶缺乏等遗传病相关指标。;影像学检查在诊断中应用;;03;;对于一些具有解剖结构异常或可矫正的遗传性缺陷，如某些先天性心脏病、骨骼发育异常等，手术治疗可能是一种有效的治疗方法。;康复训练措施及心理支持重要性;新型治疗技术前沿动态;04;在结婚前进行身体检查，特别是遗传病筛查，有助于发现潜在的遗传病风险。;普及孕期营养、运动、心理等方面的保健知识，提高孕妇的自我保健意识。;新生儿筛查;隐私保护;05;;;;;06;遗传病种类繁多，诊断复杂度高;加强遗传病诊断技术研发;;加强遗传病知识普及;THANKS