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21三体综合征产前诊断;21三体综合征;产前诊断：;原理：甲胎蛋白（AFP）和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，传递至母体中。21三体综合征胎儿由于肝脏发育不全，故AFP合成减少，母体血清AFP降低。另有研究表明，怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清中，游离β型人绒毛促性腺激素（freeβ-HCG）水平高出正常2倍以上
;原理：颈背透明物（NT）为妊娠早期，胎儿颈背皮下组织蓄积的一些半透明液状物。妊娠10~13周时，NT厚度小于3mm，而唐氏综合征胎儿NT厚度多超过此范围
;胎儿细胞染色体核型分析
;先用B超进行胎盘和胎儿定位，再用取样器经宫颈口吸取绒毛10~30mg。取出的绒毛先用Hanks液漂洗，再经短期温育后，可进行染色体分析、酶学检测或DNA分析，从而对多种遗传病进行诊断。;在正式抽取羊水之前，先帮孕妇做超音波检查，??定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目。
以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下，逐步刺入之前选定好的羊膜腔内。
确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出，前面2毫升的羊水必须丢弃(怕引起母源细胞污染)。
大约抽出20毫升的羊水，将穿刺针的内管置回，回抽整支穿刺针。;通过B超进行胎盘和胎儿定位后，从孕妇腹壁进针，采集胎盘根部的脐带血。取血样时间最好在妊娠18~20周。;产前诊断方法比较
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