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肥厚型心肌病的治疗方法现状与进展

乔铅;郝应禄;李燕萍

【摘要】肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)是常见的常染色体

显性遗传性心脏病,其病因复杂,临床表现多样,临床特征是左心室非对称性的肥厚,且

这种肥厚不能用其他心脏疾病或全身疾病来解释.随着HCM诊治手段的不断发展、

更新,对HCM认识也越来越深入,其治疗方法亦在不断发展.目前治疗上仍主要以防

治并发症(尤其是心源性猝死)、减轻患者症状、延缓疾病进展为主,包括一般治疗、

药物治疗和非药物治疗.通过阅读相关文献,就HCM的治疗方法作一综述.

【期刊名称】《临床荟萃》

【年(卷),期】2017(032)012

【总页数】5页(P1100-1104)

【关键词】心肌病,肥大性;治疗

【作者】乔铅;郝应禄;李燕萍

【作者单位】昆明医科大学第六附属医院玉溪市人民医院心内科,云南玉溪

653100;昆明医科大学第六附属医院玉溪市人民医院心内科,云南玉溪653100;昆

明医科大学第六附属医院玉溪市人民医院心内科,云南玉溪653100

【正文语种】中文

【中图分类】R542.2

肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy，HCM)是一种常见的常染色体显

性遗传性心脏病，目前普遍认为其病因约半数以上是由于编码心肌肌节蛋白的基因

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发生突变。目前的分子遗传学研究表明，至少有40个基因，超过1400个基因位

点突变被证实与HCM的临床表型相关[1-4]。HCM以左心室肥厚为特征，尤其是

室间隔肥厚，常表现为不对称性肥厚，导致左心室充盈及血液流出受阻，舒张期顺

应性下降。根据左心室流出道压力阶差情况，HCM分为梗阻型、非梗阻型和激发

梗阻型。HCM在成人的患病率为0.02%～0.23%，每年的发病率接近每10万人

0.3～0.5[5]，我国成年人群发病率约为0.08%[6]，然而也有说法认为目前HCM

的患病率可能比估计的更常见[7]。

HCM临床表现多种多样，部分患者没有或仅有轻微症状，部分患者出现心悸、胸

闷、胸痛、头晕、晕厥等症状，严重者出现室性心律失常甚至心源性猝死(sudden

cardiacdeath，SCD)。HCM的年病死率为1.3%，年猝死率约为0.9%，是运动

员及青少年猝死的常见原因。另外一部分患者还会出现一些非心血管系统的临床表

现，譬如学习障碍、智力发育迟滞、感觉异常等。可以通过结合心电图、超声心动

图、心脏磁共振甚或基因检测等方法来诊断HCM。对于诊断明确的HCM患者，

应早期进行综合全面评估，进而确定合理的治疗方案。

HCM的治疗主要目的在于改善症状，减少合并症和预防猝死。目前的治疗包括一

般治疗、药物治疗和非药物治疗。其中，一般治疗主要包括健康规律的生活方式，

避免饮酒，避免剧烈运动，避免劳累、情绪激动等。对于高危患者，严格控制活动，

尤其避免竞技类体育活动以及高强度的体力劳动。在药物治疗和非药物治疗方面，

通过阅读相关文献及参考2014年欧洲心脏病学会(ESC)肥厚型心肌病诊治指南[5]

从以下几种情况进行综述。

1.1药物治疗β受体阻滞剂在20世纪60年代即开始应用于HCM治疗，目前仍

然是治疗HCM