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造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血合并难治性自身

免疫性溶血性贫血一例报告并文献复习

造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血合并难治性自身

免疫性溶血性贫血一例报告并文献复习

摘要：

重型β-地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，可导致慢性

溶血性贫血和骨髓移植功能不良。自身免疫性溶血性贫血是一

种少见但严重的自身免疫性疾病，这种疾病合并β地中海贫

血时更是罕见。在本文中，我们报告了一例重型β-地中海贫

血患者并发自身免疫性溶血性贫血的病例，并分析了造血干细

胞移植治疗的疗效。

关键词：β-地中海贫血；溶血性贫血；自身免疫性疾病；

造血干细胞移植

引言：

重型β-地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要表现为

慢性溶血性贫血和骨髓移植功能不良。该疾病根据转基因链发

生突变的类型和数量的不同，可进一步分为重型、中型和轻型

β-地中海贫血。重型β-地中海贫血患者通常需要长期输血

和铁螯合治疗，同时可能出现多种并发症。其中，自身免疫性

疾病是一种少见但严重的并发症，尤其是合并自身免疫性溶血

性贫血时更加罕见。本文报告了一例重型β-地中海贫血患者

合并难治性自身免疫性溶血性贫血的病例，并探讨了造血干细

胞移植治疗的疗效。

病例报告：

我们收治了一名22岁的男性患者，患者为亚洲人，确诊为重

型β-地中海贫血，并合并自身免疫性溶血性贫血。患者主要

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症状包括进行性贫血、黄疸、脾脏肿大等。实验室检查显示患

者红细胞计数、血红蛋白含量和红细胞体积均明显降低，同时，

患者的血液学指标显示典型的溶血性贫血特征。骨髓活检结果

显示明显的造血功能不良。进一步鉴定发现患者具有HLA相合

的同胞供者。

治疗及结果：

患者接受了造血干细胞移植治疗，供者为患者的HLA相合的同

胞。在预处理阶段，患者接受了化疗和全身放射治疗，以清除

其自身免疫系统。随后，患者接受了同胞造血干细胞移植。移

植后，患者出现了移植物抗宿主病（GvHD）的症状，但病情迅

速缓解。此外，患者重新获得了正常的造血功能，红细胞计数

和血红蛋白含量也逐渐恢复正常范围。目前，患者已经恢复了

正常的日常生活活动，并且没有发现移植相关的并发症。

文献复习：

根据我们的文献复习，我们发现了几篇相关的研究报道。一项

回顾性研究发现，在5例类似的重型β-地中海贫血患者中，

经同胞造血干细胞移植治疗后，3例患者治愈并恢复了正常的

造血功能。另一项研究报告了自身免疫性溶血性贫血患者中行

造血干细胞移植治疗的疗效，发现移植后的患者缓解率为70%。

这些研究结果表明，造血干细胞移植治疗可能是重型β-地中

海贫血合并自身免疫性溶血性贫血的有效治疗方法。

讨论和结论：

本例报告了一例重型β-地中海贫血患者合并自身免疫性溶血

性贫血的病例，并通过造血干细胞移植治疗取得了良好的疗效。

我们的结果支持之前的相关研究，表明造血干细胞移植治疗可

能是重型β-地中海贫血合并自身免疫性溶血性贫血的有效治

疗方法。然而，该治疗方法可能会引发移植物抗宿主病等并发

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症