地中海贫血基因全套 项目简介.pdfVIP

地中海贫血基因全套项目简介--第1页

地中海贫血基因诊断全套

（SEA型、3.7型、4.2型、β地中海贫血）项目简介

地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，属于常染色体隐性遗传的人类血红蛋

白病，全世界至少有3.45亿人携带地中海贫血的致病基因。全球地中海贫血基因携带者频

率高达2.62%，包括中国南方在内的东南亚地区，印度次大陆、地中海地区、中东、北非和

太平洋地区都是该病的高发地区，尤其我国广西的携带率高达24%、广东高达11%。由于携

带者没有症状，然而婚配的下一代却有1/4的机会罹患严重溶血性贫血症状的重症地中海贫

血，因而构成了严重的公共健康问题。目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过产

前诊断可避免重症地中海贫血患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。

临床意义：

地中海贫血基因突变位点众多，本检测针对其中常见的3种α地贫基因缺失及17种常

见的β地贫基因点突变进行检测，可覆盖95%的地贫基因突变。

1、用于婚前、产前筛查，指导产前诊断，避免重症胎儿的出生，是优生的重要措施

2、用于临床患者检测，进行α地中海贫血及β地中海贫血的诊断

适检情况

1、婚检、产前筛查：婚龄人群、孕妇及其丈夫

2、临床患者：血常规MCH、MCV偏低、有地贫临床表现

标本采集要求

1、填写地贫基因检测的专用申请单。

2、EDTA抗凝管取全血或新生儿脐带血2ml，2-8℃保存，当天送检

临床项目收费标准

物委编码项目名称检验方法价格报告时间

地中海贫血基因诊断全套基因诊断、

250700023S

（SEA型、3.7型、4.2反向斑点杂347.003个工作日

250700024S

型、β地中海贫血）交法

地中海贫血基因全套项目简介--第1页