原创力文档- 1、本文档共23页，可阅读全部内容。
- 2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
分子诊断及基因检测的临床应用
文献检索及学术趋势检索方略：查询-间，以“genediagnostic”or“moleculardiagnostic”为关键词；重要查找遗传学领域文献和肿瘤学领域的文献，刊登文献量较大，在两个领域中均有广泛应用
过去–宏观水平检测检测只是判断有无疾病根据部位和变化程度诊断疾病试验室诊断技术的进步今天–分子水平检测根据细胞生物学或DNA诊断疾病检测可辨别疾病类别预测特定治疗成果预测不良反应监测疾病进展明天–预测性检测多技术平台，更高精确度多原因分析常见和复杂疾病多基因信息作为疾病诊断原则新的检测标本:尿、唾液、呼吸气、其他更多应用诊断性影像学
生化-细胞-染色体-CNV-STR-SNP水平上
分子诊断及基因诊断在遗传学中的应用进展分子诊断及基因诊断在肿瘤学中的应用进展
基于分子诊断的遗传学应用遗传疾病风险筛查?查出孟德尔疾病致病基因?初期疾病预测?孕前/胚胎植入前筛查药物基因组学 ?风险分层 ?药物效应和剂量 ?不良反应预测常见疾病风险 ?风险预测 ?风险分层 ?查出初期的行为异常风险显现
2025/1/247遗传学疾病的筛查应用
2025/1/2481、间期荧光原位杂交,iFISH8Only24h
2025/1/2492、Q-PCR荧光定量PCR荧光标识的引物扩增STR片段，然后经毛细管电泳检测扩增的峰型来判断扩增位点倍性。
2025/1/24103、MLPA多重连接探针扩增假如检测的靶序列发生点突变或缺失、扩增突变，那么对应探针的扩增峰便会缺失、减少或增长，因此，根据扩增峰的变化就可判断靶序列与否有拷贝数的异常或点突变存在。
2025/1/24114、High-throughputsequencing（二代测序-非侵入产前诊断）胎儿
2025/1/24125、Array-CGH
2025/1/2413携带不一样荧光的待测样本和对照样本竞争性地与液相磁珠上的21chrBAC进行杂交，再检测荧光强度评价待测样本剂量，同aCGH！6、BOBs液相芯片
分子诊断技术的发展——诊断精确程度的发展100Mb10Mb1Mb100Kb10Kb1Kb100bp10bp1bpFeaturesizeofdetectablegenomicimbalancesinlogscaleKaryotypingFISHMLPART-PCRBACarrayCGHOligomicroarraysSanger/NextgenerationSequencing
发病易感遗 传缺陷初期查出针对性防止疾 病发展预测对药物的 也许反应监测药物反应和 发病反复健康状态无症状疾病状态慢病治疗有症状疾病状态 个体化医学 当今医疗保健重点 病人分层/治疗未来医疗保健重点 个体化药物治疗疾病基因组学药物基因组学遗传学疾病的治疗应用——个体化治疗
?均有哮喘急性发作受体遗传变异引起疗效和安全性个体差异 哮喘发作终止均吸入?2肾上腺素受体激动药 沙丁胺醇(Albuterol) 沙美特罗(Salmeterol) 死亡 ?2肾上腺素受体基因 变异(Arg/Arg16)
人数药物代谢酶遗传变异引起疗效和毒性个体差异使用相似剂量后体内药物总量酶活性过高酶活性适中酶活性过低无效毒性血内药物浓度
疾病有关基因疾病预测与诊断药物作用有关基因 个体化药物治疗罕见孟德尔遗传病 致病基因常见复杂疾病 易感基因药物代谢/作用 基因药物代谢/作用 SNPs疾病预测-对疾病的新认识和控制个体化用药-最佳药物反应伦理、法律、社会问题分子诊断是实行优生优育及个体化治疗的必备技术 基因检测
分子诊断及基因诊断在遗传学中的应用进展分子诊断及基因诊断在肿瘤学中的应用进展
细胞增殖血管新生与细胞外基质的黏附局部侵犯进入血管内、存活、外渗细胞增殖与细胞外基质的黏附未知功能的基因(25)基因与肿瘤细胞生物学各个方面均有关
分子诊断在肿瘤学应用的重要技术诊断预后评估鉴定治疗效果内容基因突变基因体现有无类型位置效应有无水平效应临床应用检测技术PC
文档评论（0）