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医学遗传学第10章群体中的基因

目录群体遗传学基本概念基因突变与多态性群体遗传结构分析遗传病在群体中传播规律

目录药物基因组学与精准医疗现代生物技术在群体遗传学中应用

群体遗传学基本概念01

01群体定义02群体特点群体是指生活在一定区域内，能够相互交配并产生后代的同种个体总和。群体具有相对稳定性、遗传性和变异性等特点。群体定义及特点

基因频率与基因型频率基因频率指群体中某一等位基因占该基因座全部等位基因数的比率。基因型频率指群体中某一基因型个体占该群体总个数的比率。

在理想状态下，一个群体中等位基因的频率和基因型频率在世代相传中保持稳定不变。遗传平衡定律概念群体无限大、随机交配、没有突变、没有迁移、没有自然选择。遗传平衡定律条件遗传平衡定律

基因突变会产生新的等位基因，从而改变基因频率。突变自然选择会淘汰某些不利基因，保留有利基因，从而改变基因频率。自然选择个体迁移会带入或带出某些等位基因，影响基因频率。迁移在小群体中，由于随机因素导致基因频率发生随机波动。遗传漂变影响遗传平衡因素

基因突变与多态性02

点突变指DNA分子中单个或少量碱基对的替换、插入或缺失，包括转换和颠换两种形式。插入/缺失突变指DNA片段的插入或缺失，可导致阅读框改变，进而影响蛋白质合成和功能。倒位突变指DNA片段的颠倒，可使基因顺序发生改变，影响基因表达和调控。重复突变指DNA片段的重复，包括微卫星DNA重复和基因组大片段重复等，可能导致基因剂量效应和位置效应等。基因突变类型及机制

指基因组中单个核苷酸的变异，是人类基因组中最常见的多态性形式。单核苷酸多态性（SNP）插入/缺失多态性微卫星多态性拷贝数多态性（CNP）指基因组中不同长度的DNA片段的插入或缺失，可导致基因结构和功能的多样性。指基因组中由1-6个碱基对组成的重复序列的变异，广泛分布于人类基因组中。指基因组中特定DNA片段的拷贝数变异，可导致基因表达和功能的差异。基因多态性表现形式过基因突变和多态性的检测和分析，可研究其与特定疾病之间的关联，为疾病预防、诊断和治疗提供依据。疾病关联研究基于基因突变和多态性的检测和分析，可为患者提供个体化的医疗方案，提高治疗效果和减少副作用。个体化医疗研究基因突变和多态性对药物代谢和反应的影响，指导临床合理用药和减少药物不良反应。药物基因组学为遗传病患者或高风险人群提供遗传咨询和筛查服务，帮助其了解疾病风险、制定生育计划和采取干预措施。遗传咨询与筛查突变与多态性在医学中应用

人类基因组计划的目标测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划的意义推动了生命科学和医学的发展，为疾病的研究和治疗提供了新的思路和方法；促进了生物技术产业的发展；提高了公众对遗传学和基因技术的认识和理解。人类基因组计划与意义

群体遗传结构分析03

基因标记直接以基因为单位进行遗传多态性分析，如SNP、基因插入/缺失等。蛋白质标记基于蛋白质多态性进行分析，如血型、酶型等。细胞标记染色体水平上的多态性标记，如染色体核型、带型等。分子标记DNA水平上的多态性标记，如RFLP、SSR、AFLP等。遗传标记类型及特点

VS在某一群体中，不同基因座上的等位基因之间非随机组合的现象。应用基因定位、疾病关联分析、进化生物学研究等。连锁不平衡原理连锁不平衡原理及应用

03表达数量性状基因座（eQTL）分析研究基因表达水平与遗传变异之间的关系。01全基因组关联分析（GWAS）通过大规模基因组扫描，发现与复杂疾病相关的遗传变异。02候选基因关联分析针对已知或假设与疾病有关的特定基因进行关联分析。关联分析在复杂疾病研究中应用

迁移小群体中基因频率的随机波动。遗传漂变自然选择突因序列的随机变化，产生新的遗传变异。群体间的基因流动会改变遗传结构。环境压力导致有利基因的富集和不利基因的淘汰。群体遗传结构影响因素

遗传病在群体中传播规律04染色体显性遗传：致病基因位于常染色体上，呈显性表达，如多指症、并指症等。患者双亲之一通常也是患者，男女患病机会均等。常染色体隐性遗传：致病基因位于常染色体上，呈隐性表达，如白化病、先天性聋哑等。患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，男女患病机会均等。伴X染色体显性遗传：致病基因位于X染色体上，呈显性表达。女性患者既可将致病基因传给女儿，也可以传给儿子，且机会均等；男性患者只可将致病基因传给女儿，不传给儿子。如抗维生素D性佝偻病等。伴X染色体隐性遗传：致病基因位于X染色体上，呈隐性表达。女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性则有1/2的概率成为新的携带者。如红绿色盲、血友病等。单基因遗传病传播方式及特点

01多基因遗传病受多对基因和环境因素共同影响，每对基因作用微小，但