神经病学运动神经元病.pptVIP

最著名的渐冻人，毫无疑问当属斯蒂芬·霍金，国际著名数学家、理论物理学家，英国剑桥大学应用数学和理论物理系终身教授。这位享誉当代的杰出学者，用仅能活动的几个手指操纵一个特制的鼠标器在电脑屏幕上选择字母、单词来造句，写下不朽名著《时间简史》。

运动神经元病

motorneurondisease(MND)大连市友谊医院神经内科郑文旭他们都是渐冻人英国剑桥大学教授斯蒂芬.霍金(1942-)当代著名理论物理学家,《时间简史》作者曾提出著名的宇宙“黑洞”理论21岁罹患ALS迄今已奇迹般地生活了44个春秋慢性进行性变性疾病01什么是运动神经元病？02是病因及发病机制不清楚、累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层锥体细胞的慢性进行性疾病。大多数为散发病例03遗传因素5%~10%ALS为遗传性，基因定位于21q22.1~22.2。10~25%FALS有Cu/ZnSOD1基因突变。迄今世界范围内已发现90多种基因突变我国尚未发现SOD1基因突变病因及发病机制部分病人发病前有感染史血清中分离到一些抗体（GM1、IgG和IgM等）免疫抑制剂治疗无效0102032.免疫因素MND病人血浆和CSF中Glu增高“兴奋毒性”指兴奋性氨基酸水平异常增高而导致的神经元变性和死亡兴奋性氨基酸主要是谷氨酸（CNS的兴奋性递质）3.兴奋性氨基酸毒性作用0102植物毒素如木薯中毒金属：铝、锰、铜和砷等元素中毒4.植物毒素和金属中毒作用谷氨酸转运减少线粒体异常5．其他病损特点上\下运动神经元受损症状体征并存感觉括约肌功能不受影响轴突侧枝芽生特征:运动神经元选择性死亡颈髓最先受累病理大脑皮层锥体C、脑干运动神经核、脊髓前角C变性和数目减少，胶质C增生运动神经根继发轴索变性和脱髓鞘01分为四型02原发性侧索硬化(PLS)03进行性延髓麻痹(PBP)04进行性脊肌萎缩(SMA)05肌萎缩侧索硬化(ALS)肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)最常见的类型0102030405脊髓前角细胞脑干后组运动神经核锥体细胞锥体束：皮质脊髓束皮质延髓束损害部位中年1女男2隐匿起病，缓慢进展肢体延髓上\下运动神经元损害并存3临床表现2018手指不灵，手肌萎缩，肌束颤动012019同时或以后双下肢（上肢)上运动N元瘫022020晚期延髓麻痹：真、假032021舌肌萎缩、束颤042022构音不清、吞咽困难05四肢：首发单侧上肢下运动N元损害各部位肌萎缩病程持续进展，生存期平均3~5年感觉、括约肌正常因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡二、进行性脊肌萎缩损害部位：脊髓前角细胞表现：单纯下运动神经元受累首发症状多从手开始，下肢开始者少见球部受累者预后差进展缓慢，可达10年，死于呼吸肌麻痹进行性延髓麻痹01损害部位：延髓双侧皮质脑干束02表现：构音不清、吞咽困难、饮水呛咳、咽反射消失咀嚼无力舌肌萎缩、束颤03强哭强笑、下颌反射亢进进展快，1-2年死于呼吸肌麻痹04损害部位：锥体束01表现：双下肢上运动N元瘫渐累及四肢一般无肌萎缩和肌束颤动02进展慢03罕见04四、原发性侧索硬化神经电生理运动神经传导速度：减慢肌电图：失神经支配改变辅助检查4、脑脊液常规正常3、肌肉活检：神经源性肌萎缩2、MRI：脊髓变细*ALS病人EMG特点分布：三个节段以上神经原性损害（颈段、胸段、腰骶段和舌肌）进行性失神经和慢性失神经共存：自发电位、运动单位的改变和大力收缩募集电位的改变神经源性损01害运动单位02时限宽、波03幅增高及多04相波百分比05增高062018典型神经源性肌电图012019诊断022020（中年后）隐袭起病,慢性进行性病程032021上下运动神经元同时受累042022无感觉障碍05最著名的渐冻人，毫无疑问当属斯蒂芬·霍金，国际著名数学家、理论物理学家，英国剑桥大学应用数学和理论物理系终身教授。这位享誉当代的杰出学者，用仅能活动的几个手指操纵一个特制的鼠标器在电脑屏幕上选择字母、单词来造句，写下不朽名著《时间简史》。

*