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第3节人类遗传病
学习目标
核心素养
1.概述人类遗传病的主要类型。(重点)
2.说明遗传病的致病机理。(难点)
3.调查人群中遗传病的发病率。
4.概述遗传病的预防和检测措施及社会意义。
1.阐明人类遗传病是遗传物质变更导致的。
2.通过参加调查人群中的遗传病,培育获得、分析数据的实力。
3.明确遗传病检测和预防的重要性。
一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
由遗传物质变更而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念:受一对等位基因限制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病:多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病
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