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小儿噬血细胞综合征1例

一、病例概述

(1)患儿，男，8岁，因反复发热、皮疹、肝脾肿大伴全身乏力3个月入院。患儿3个月前开始出现不规则发热，体温波动在38-39℃之间，伴有皮疹，主要分布在躯干和四肢，皮疹为红色斑丘疹，大小不等，部分融合。同时，患儿出现全身乏力，食欲不振，偶有关节疼痛。当地医院诊断为病毒感染，给予抗病毒治疗，症状略有好转，但皮疹持续存在，发热反复发作。

(2)患儿既往体健，无特殊病史。父母否认家族遗传病史。入院前1周，患儿无明显诱因下再次出现发热，体温升至39.5℃，伴有明显皮疹加重，肝脾肿大，最大直径分别为8cm和6cm。患儿在当地医院行血常规检查，发现白细胞计数明显升高，血红蛋白降低，血小板计数减少，骨髓穿刺检查提示骨髓增生明显活跃，疑诊为噬血细胞综合征。

(3)入院后，患儿经详细检查，包括肝功能、肾功能、凝血功能、血清免疫学指标等，结果显示肝功能异常，肾功能正常，凝血功能异常，血清免疫学指标部分异常。进一步行噬血细胞综合征相关检查，如骨髓细胞学检查、血清铁蛋白、乳酸脱氢酶等，均符合噬血细胞综合征诊断标准。结合临床表现和实验室检查结果，诊断为噬血细胞综合征。

二、临床表现

(1)患儿表现为持续性发热，体温波动在38-40℃之间，可伴有寒战，发热时间可长达数周至数月。皮疹为常见症状，表现为全身性红色斑丘疹，大小不一，可融合成片，部分患儿伴有瘙痒。皮疹可出现在发热的同时，也可出现在发热之前或之后。

(2)患儿多有明显的肝脾肿大，肝肿大程度可从轻度到重度不等，脾肿大通常较肝肿大更为明显。部分患儿伴有淋巴结肿大，以颈部、腋下、腹股沟等部位多见。约半数患儿有全身性症状，如乏力、食欲不振、体重下降等。部分患儿可出现关节疼痛、肌肉疼痛等类似风湿热的症状。

(3)实验室检查显示，患者白细胞计数、中性粒细胞计数、红细胞计数、血红蛋白和血小板计数均有不同程度的降低。部分患者可出现低钙血症、低钠血症、低磷血症等电解质紊乱。骨髓检查显示，骨髓增生明显活跃，红系细胞和粒系细胞比例失衡，巨核细胞减少，可见噬血现象。此外，患者血清铁蛋白、乳酸脱氢酶、C反应蛋白等炎症指标升高，提示系统性炎症反应。患者还可能存在自身免疫性指标异常，如抗核抗体、抗双链DNA抗体等。

三、诊断与治疗

(1)诊断方面，患儿入院后首先进行全面的体格检查和实验室检查。血液学检查显示白细胞计数升高，其中中性粒细胞比例升高，红细胞和血小板计数降低，符合噬血细胞综合征的血象特点。骨髓活检发现异常淋巴细胞浸润，且骨髓涂片检查可见噬血现象，提示淋巴细胞异常增殖。同时，患者血清铁蛋白和乳酸脱氢酶水平升高，提示机体存在系统性炎症反应。

(2)根据噬血细胞综合征的诊断标准，结合患者的临床表现和实验室检查结果，确诊为噬血细胞综合征。治疗上，首先给予皮质类固醇激素治疗，如泼尼松，剂量为每日1-2mg/kg，根据病情调整剂量。同时，给予丙种球蛋白（IVIG）治疗，剂量为每日400mg/kg，连续5天。此外，根据患者病情，考虑给予化疗药物如地塞米松、阿糖胞苷等，以抑制异常淋巴细胞的增殖。

(3)患者在接受激素和化疗治疗后，病情得到一定程度的控制。经过治疗，患者的发热症状逐渐减轻，皮疹消退，肝脾肿大有所减小，血常规指标逐步恢复正常。治疗期间，密切监测患者的生命体征、血常规、肝肾功能等指标，及时发现并处理并发症。患者在接受治疗后，随访1年，未出现复发，提示治疗有效。

四、预后与随访

(1)预后方面，噬血细胞综合征的病情严重程度和治疗效果对预后有重要影响。根据文献报道，未经治疗的噬血细胞综合征患者死亡率高达50%以上。经过积极治疗，如激素、化疗、免疫调节剂等，患者的预后有所改善。在本例中，患者经过治疗后，症状明显改善，随访1年未出现复发，提示预后相对良好。

(2)随访过程中，患者定期进行血液学、影像学、肝肾功能等检查，以监测病情变化。随访期间，患者血常规指标稳定，肝肾功能正常，无新的并发症出现。值得注意的是，噬血细胞综合征患者可能在治疗后出现复发，因此，长期随访对于及时发现复发和调整治疗方案至关重要。本例中，患者随访期间未出现复发，表明治疗方案有效。

(3)预后与患者的年龄、病情严重程度、治疗方案等因素密切相关。儿童噬血细胞综合征患者的预后相对较好，成年患者预后较差。在本例中，患者为8岁儿童，经过积极治疗后，预后良好。此外，噬血细胞综合征患者可能伴有其他自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、自身免疫性溶血性贫血等，这些合并症也可能影响患者的预后。因此，在治疗过程中，需综合考虑患者的整体状况，制定个体化的治疗方案。