《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)》解读.pdfVIP

《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)》解读--第1页

《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)》解读

真性红细胞增多症(PV)是起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤

(MPN)[1]，其年发病率为0.4~2.8/10万[2]。PV患者的中位生存期约14

年，年龄60岁患者为24年[3]。本文就中华医学会血液学分会白血病淋

巴瘤学组发布的《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识》[4]进行解

读。

一、诊断

1975年国际PV工作组(PVSG)首次提出PV诊断标准，国际上现用的

诊断标准有WHO(2008)标准和英国血液学标准化委员会(BCSH)修订标

准。《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(2016年版)》采用了

WHO(2008)标准[4]和2014年修订建议标准[5]，后者已被正式发布的

WHO(2016)PV标准[1](表1)正式采纳。近年来，血红蛋白含量(HGB)、

红细胞比容(HCT)、骨髓活检病理细胞学分析、JAK2基因突变检测、血清

红细胞生成素(EPO)水平测定和内源性红系集落(EEC)分析等在PV诊断和

鉴别诊断中的权重发生了变化，PV主要诊断标准和次要诊断标准也进行

了相应修订。

表1

《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)》解读--第1页

《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)》解读--第2页

WHO(2016)真性红细胞增多症诊断标准[1]

1．确定红细胞绝对增多的实验室指标：

PVSG最先将红细胞容积(RCM)男性≥36ml/kg、女性≥32ml/kg作

为PV的诊断标准。国际血液标准化委员会(ICSH)提出不同年龄身高体重

人群RCM的正常范围，将其高于平均预计值25％作为RCM升高的标准。

RCM的测定需使用51Cr，费用昂贵且费时，现已逐渐弃用。WHO(2008)

标准、BCSH修订标准分别使用了HGB、HCT，而这两者作为RCM的替

代指标一直受到质疑。近期一项研究对WHO(2008)PV诊断标准进行了评

价，认为使用HGB及HCT作为RCM的替代指标诊断早期PV时可能发

生漏诊[6]。有学者进行了隐匿性PV(masked-PV,mPV)的研究[7]，纳入

397例存在JAK2突变且骨髓活检符合WHO(2008)标准的PV患者，

其中140例(35%)考虑mPV诊断(男性HGB160~184g/L、女性

150~164g/L)，若再联合BCSH标准仍有59例(15%)患者符合mPV。

mPV患者可采用与典型PV相同的治疗方案，其接受放血治疗及降细胞治

疗的强度较低是年轻mPV患者血栓风险高于典型PV患者的原因[8]，因

此有必要早期识别mPV患者并予相应治疗。部分mPV患者同时存在血

小板水平升高，使其在诊断时可能与JAK2突变阳性原发性血小板增

多症(ET)混淆。Barbui等[9]通过比较PV(包括mPV)和ET患者的HGB及

HCT水平，认为若JAK2突变阳性且HGB165g/L(男性)/160

g/L(女性)或HCT49%(男性)/48%(女性)时应高度怀疑PV。

WHO(2