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【疾病名】淀粉样变性

【英文名】amyloidosis

【缩写】

【别名】amyloiddegeneration；淀粉样变；淀粉样变性病；amyloid

thesaurismosis；baconydegeneration；cellulosedegeneration；

chitinousdegeneration；gammaloidosis；glassyswelling；hyaloid

degeneration；lardaceousdegeneration；waxydegeneration；淀粉贮积

病；淀粉样变病；系统性淀粉样变性

【ICD号】E85.8

【概述】

淀粉样变性是由于淀粉样蛋白(amyloid)在全身细胞外组织间隙中沉积，从

而破坏细胞和器官功能的疾病。Picken等提出的本病最新定义是：淀粉样变性

是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的

淀粉样物质的沉积综合征。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，因此

临床表现不均一。常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道等，受累组织

则以皮肤、舌、淋巴结等较常见。全身所有组织和器官均可受累，但不一定有

临床表现。

【流行病学】

本病比较少见，多发生于40岁以上的男性，女性较少。

【病因】

原纤维蛋白及其前体：目前已弄清楚的淀粉样蛋白主要有以下几种。

1.淀粉样轻链蛋白(AL)AL蛋白由部分或整个免疫球蛋白轻链组成，也可

能为两者的混合体。轻链片段可能为N-末端或整个可变区。在AL中γ链比K

链更多见。AL蛋白见于原发性及骨髓瘤相关型淀粉样变。

2.淀粉样A蛋白(AA)AA蛋白主要见于慢性感染、炎症或肿瘤引起的全身

性淀粉样变。AA蛋白由76个氨基酸组成，分子质量为8500，由血清前体蛋白

SAA降解而来。SAA为HDL中的一种载脂蛋白，由肝细胞合成并受细胞因子如白

介素-1(IL-1)、IL-6及YNF等的调节。急性反应期SAA的浓度可增高数千倍，

但其功能尚不清楚。

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3.转甲状腺蛋白(transthyretin，TTR)原来称为前白蛋白

(prealbumin)，是由127个氨基酸组成的单链多肽，几乎全为β-片层结构。

TTR主要在肝脏合成，参与甲状腺素和维生素A的转运。TTR分子本身并不产生

淀粉样沉积，但其遗传变异型(通常为单个氨基酸置换)是遗传性淀粉样变最常

见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。

4.β-蛋白亦称为A蛋白，见于阿尔茨海默病(Alzheimer’s

disease)、Down综合征及遗传性脑淀粉样血管病等。β-蛋白由约40个氨基酸

组成，分子质量为4200，其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均

位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的

功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可引起早

老性痴呆症，而Down综合征(21号染色体三倍体)患者于40岁后均有典型早老

性痴呆症的表现，这表明APP基因对早老性痴呆症的发病可能有重要作用。

5.β-微球蛋白(β-M)β-微球蛋白为第1类主要组织相容性(MHC)抗原

的轻链，由100个氨基酸组成，分子质量为11800，其氨基酸组成及构象与免