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2025儿童尿结石与特发性高钙尿症要点(全文)

一、儿童尿结石概述

儿童尿结石是一种较为常见的儿童泌尿系统疾病，其发生率在全球范围内有所增加。尿结石的形成主要是由于尿液中的矿物质和盐类在肾脏或尿路中沉积，形成固体晶体。这些晶体逐渐聚集，最终形成结石。儿童尿结石的病因复杂，包括遗传因素、饮食习惯、尿路感染、代谢异常以及家族史等。在儿童中，尿结石的发病率较高，尤其是男孩，其患病风险是女孩的两倍以上。尿结石不仅给患儿带来疼痛和不适，严重时还可能引发感染、肾积水甚至肾功能损害，因此早期诊断和治疗至关重要。

尿结石的成分多样，最常见的包括草酸钙、磷酸钙、尿酸和胱氨酸等。不同成分的结石具有不同的特性，如草酸钙结石较硬，容易在尿路中造成损伤，而尿酸结石则通常较为柔软，但容易反复发作。儿童尿结石的临床表现多样，包括腰痛、腹痛、血尿、尿频、尿急和排尿困难等。由于儿童表达能力有限，这些症状可能被忽视或误诊，因此家长和医生应提高警惕，注意观察儿童是否有异常行为，如突然的腹痛、拒绝触摸腰部等。

近年来，随着医学影像技术和实验室检测手段的进步，儿童尿结石的诊断和治疗取得了显著进展。通过尿液分析、影像学检查和血液生化检测等手段，可以准确判断结石的成分、大小和位置，为临床治疗提供重要依据。此外，针对不同病因和结石类型的治疗方法也不断丰富，包括药物治疗、体外冲击波碎石、内镜手术等。通过对儿童尿结石的早期诊断和治疗，可以有效减轻患儿痛苦，预防并发症，保障儿童的身体健康。

二、特发性高钙尿症的定义与病因

特发性高钙尿症（IHF）是一种遗传性代谢性疾病，以尿钙排泄增加为主要特征，是导致儿童和青少年肾结石形成的重要原因之一。该疾病在临床上的发病率相对较低，但其对儿童泌尿系统的长期影响不容忽视。IHF的病因主要与肾小管对钙的重吸收功能异常有关，导致尿液中钙离子浓度升高，易于形成结石。

IHF的遗传模式复杂，多数患者为常染色体显性遗传，但也有部分病例为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。研究表明，IHF的发生与多个基因突变有关，其中包括肾小管钙重吸收的关键基因，如SLC26A6和SLC2A9等。这些基因突变导致肾小管上皮细胞对钙离子的重吸收能力下降，使得大量钙离子从尿液中排出，增加了结石形成的风险。

IHF的临床表现多样，常见的症状包括反复发作的肾结石、肾绞痛、血尿、尿路感染以及尿路结石引起的并发症，如肾积水、尿路梗阻等。由于IHF患者尿液中钙离子浓度较高，结石形成速度快，容易形成较大结石，甚至引起肾实质损害。此外，IHF患者还可能伴有其他代谢异常，如低镁血症、高磷血症等，进一步增加了结石形成的风险。

目前，对于IHF的治疗主要包括生活方式调整、药物治疗和手术治疗。生活方式调整主要包括增加水分摄入、限制高钙和高草酸食物的摄入以及避免过度运动等。药物治疗包括使用噻嗪类利尿剂、磷酸盐结合剂、钙通道阻滞剂等，以降低尿钙排泄和增加尿pH值，减少结石的形成。手术治疗主要针对结石引起的并发症，如尿路梗阻、肾积水等，以及反复发作的结石，通过体外冲击波碎石、内镜手术等方法进行治疗。尽管目前尚无根治IHF的方法，但通过综合治疗，可以有效控制病情，降低结石形成风险，改善患者的生活质量。

三、儿童尿结石与特发性高钙尿症的关系

(1)特发性高钙尿症（IHF）是儿童尿结石形成的主要原因之一。据统计，约30%至40%的儿童尿结石病例与IHF有关。在患有IHF的儿童中，尿钙排泄量通常超过400mg/24h，远高于正常儿童的平均尿钙排泄量（约200mg/24h）。例如，一项研究发现，IHF患者的尿钙排泄量平均为521mg/24h，而对照组仅为274mg/24h。

(2)IHF导致尿钙排泄增加，使得尿液中的钙离子浓度升高，易于与尿中的草酸、磷酸盐等阴离子结合形成结石。据文献报道，IHF患者中草酸钙结石的发生率高达60%至80%，而正常儿童中草酸钙结石的发生率仅为10%至20%。案例中，一名8岁男孩因反复发作的肾结石入院治疗，经检查发现尿钙排泄量为680mg/24h，诊断为IHF，随后接受了药物治疗和生活方式调整，结石未再复发。

(3)此外，IHF患者尿液中钙离子的升高还可能导致肾小管酸中毒，进一步加重尿路结石的风险。有研究表明，IHF患者中肾小管酸中毒的发生率为20%至30%。因此，在治疗IHF的同时，还需关注患者是否存在肾小管酸中毒，并采取相应的治疗措施。例如，一名12岁女孩因反复发作的肾结石和血尿就诊，检查发现尿钙排泄量为600mg/24h，诊断为IHF伴肾小管酸中毒，经过综合治疗后，结石未再复发，血尿症状也得到明显改善。

四、诊断与鉴别诊断

(1)儿童尿结石的诊断主要依赖于临床症状、尿液分析、影像学检查和血液生化检测。首先，通过详细询问病史，了解患儿是否有反复腹痛、血尿、排