原创力文档- 1、本文档共4页，可阅读全部内容。
- 2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
β螺旋蛋白相关性神经变性病的研究进展--第1页
上海交通大学学报（医学版）569
Vol.38No.5May2018
JOURNALOFSHANGHAIJIAOTONGUNIVERSITY(MEDICALSCIENCE)
综述
β
螺旋蛋白相关性神经变性病的研究进展
1,22
张超，曹立
1.安徽理工大学医学院，淮南232001；2.上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科，上海200025
[摘要]螺旋蛋白相关性神经变性病（-propellerprotein-associatedneurodegeneration，BPAN）是一种由WD重复蛋白45（WDrepeat-
ββ
containingprotein45，WDR45）基因突变引起的X连锁显性遗传性疾病，具有高度临床异质性和遗传异质性。该病具有双相临床进
程，儿童期和青春期或成年早期2个阶段临床表现不同。主要表现为儿童期全面发育迟滞伴癫痫发作，青春期或成年早期出现肌张力
障碍、帕金森综合征和认知功能障碍，导致严重残疾。儿童期症状通常在青春期和成年早期有所改善。头颅影像学显示苍白球和黑质
存在异常铁沉积。该文对BPAN临床特点和分子遗传学研究进展作一综述。
[关键词] 螺旋蛋白；WD重复蛋白45；神经变性病
β
10.3969/j.issn.1674-8115.2018.05.018R742A
[DOI] [中图分类号][文献标志码]
Researchprogressof-propellerprotein-associatedneurodegeneration
β
1,22
ZHANGChao,CAOLi
SchoolofMedicine,Shanghai200025,China
[Abstract]β-Propellerprotein-associatedneurodegeneration(BPAN)isanX-linkedhereditarydiseasecausedbyWDR45genemutationwithhighly
BPAN.
[Keywords]β-propellerprotein;WDrepeatprotein45;neurodegeneration
β螺旋蛋白相关性神经变性病（β-propellerprotein-
者表现为婴儿和儿童早期全面性发育迟滞伴癫痫发作，成
associatedneurodegeneration，BPAN，MIM号300894）又称年期后发展为帕金森综合征、肌张力障碍以及构音障碍等，
儿童期静态性脑病成年期神经变性病（staticencephalopathy头颅影像学显示黑质和苍白球异常铁沉积。Haack等[1]于
ofchildhoodwithneurodegenerationinadulthood，SENDA）2012年在20例SENDA患者中发现了WDR45基因致病突
或脑组织铁沉积性神经变性病（neurodegenerationwithbrain
文档评论（0）