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《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2024》更新要点解读作者：
概述肥厚型心肌病(HCM)HCM是一种常见的遗传性心脏病，以左心室肥厚为特征，可导致心律失常、心力衰竭、猝死等。指南更新意义2024年指南更新旨在提供更全面、更精准的诊断和治疗建议，以提高HCM患者的生存率和生活质量。
肥厚型心肌病概念及流行病学肥厚型心肌病（HCM）是一种以左心室心肌弥漫性或局限性肥厚为特征的心脏病，无明显冠状动脉病变或其他心脏病原因。该病可累及左心室的任何部位，但通常以室间隔肥厚最为显著，常伴有心室腔缩小、心房扩大和心瓣膜功能障碍等。HCM是一种常见的遗传性心脏病，其患病率约为0.5%。HCM的临床表现多样，从无症状到严重的心脏衰竭不等。一些患者可能在年轻时出现心律失常、胸痛、呼吸困难等症状，而另一些患者可能在中年或老年才出现症状。
诊断标准及临床表现更新诊断标准修订指南更新了肥厚型心肌病诊断标准，更加强调左心室壁厚度、心室肥厚模式、家族史等方面的评估。更新了心房颤动、心房扑动、心房早搏等心律失常的诊断和治疗建议。对肥厚型心肌病相关症状的诊断和评估进行了细化，包括胸痛、呼吸困难、心悸、晕厥等。
影像学检查诊断要点超声心动图左心室壁增厚，尤其是在室间隔，心室腔减小，心房扩大，瓣膜功能异常等。心脏磁共振可显示心肌结构细节，有助于评估左心室大小、室间隔厚度、心肌肥厚程度、心肌血流灌注情况等。胸部X线片可显示心影增大，左心室增厚，心房扩大等。
遗传学检查在诊断中的作用家族史肥厚型心肌病常有家族遗传史，因此遗传学检查有助于明确诊断。基因突变确定特定的基因突变可以帮助识别高风险人群，并进行早期预防和治疗。预后预测遗传学检查可提供预后信息，指导个体化治疗方案制定。
心电图及动态心电图更新1诊断标准指南更新了心电图诊断标准，强调了心电图异常的诊断价值。2动态心电图动态心电图可以记录患者24小时的心电活动，有助于发现间歇性心律失常。3Holter监测指南推荐使用Holter监测来识别心律失常，如室性早搏、室速和房颤。
心脏磁共振检查的新认识心脏磁共振检查在肥厚型心肌病诊断中应用越来越广泛，可提供更详细的解剖信息和功能评估。可清晰显示心肌厚度、心室大小、瓣膜功能等。可评估心肌纤维化程度和心肌血流灌注情况。对鉴别诊断和评估预后具有重要意义。
心肌活检在诊断中的地位诊断价值心肌活检可以提供明确的组织学证据，帮助鉴别诊断肥厚型心肌病与其他心脏病，并评估疾病的严重程度。病理类型心肌活检有助于确定肥厚型心肌病的病理类型，例如，心肌纤维化、心肌细胞肥大、心肌细胞凋亡等。治疗指导心肌活检结果可以指导治疗方案，例如，选择合适的药物、确定手术适应症等。
鉴别诊断高血压性心脏病高血压性心脏病可导致左心室肥厚，与肥厚型心肌病的鉴别需要结合临床表现、影像学检查等综合判断。冠心病冠心病可引起心肌缺血，导致左心室肥厚，需注意两者在病因、心电图表现以及治疗方式上的区别。扩张型心肌病扩张型心肌病以心室扩张为主，而肥厚型心肌病以心室壁增厚为主，超声心动图检查可以帮助鉴别。心肌炎心肌炎可导致心室肥厚，但通常伴有炎症指标升高，且临床表现与肥厚型心肌病有所区别。
急性期治疗1心律失常控制心房颤动、室性早搏等2心脏负荷减轻缓解症状、改善预后3预防心衰恶化维持心脏功能
长期治疗目标1改善症状减轻胸痛、呼吸困难、心悸等症状，提高生活质量。2预防猝死通过治疗降低猝死风险，保障患者生命安全。3延缓疾病进展控制病情发展，延缓心功能下降，延长患者生存时间。
药物治疗β受体阻滞剂主要用于减轻症状和改善预后，如美托洛尔、比索洛尔等。钙通道阻滞剂减慢心率，降低血压，如维拉帕米、地尔硫卓等。血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）改善左心室舒张功能，降低血压，如卡托普利、依那普利等。血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂（ARB）降低血压，改善左心室舒张功能，如缬沙坦、氯沙坦等。
介入治疗进展经导管主动脉瓣置换术(TAVR)适用于高风险或不适合外科手术的患者，降低死亡率和改善生活质量。经导管二尖瓣修复术(TMVR)对于瓣膜脱垂和二尖瓣反流，可以改善症状和减轻左心室负荷。左心室流出道梗阻消融术对于有左心室流出道梗阻的患者，可以减轻症状并改善预后。
外科手术治疗心肌切除术适用于肥厚型梗阻性心肌病患者隔室减压术减轻心肌肥厚，改善心脏功能心脏移植适用于其他治疗方案无效的患者
植入式心脏复律除颤器(ICD)1预防猝死适用于高风险患者，如心肌病患者，可以有效降低猝死风险。2改善生活质量ICD可及时识别和处理心律失常，避免心脏骤停，提高患者生活质量。3个体化选择ICD类型和植入策略需根据患者具体情况选择，确保最佳治疗效果。
心脏再同步化治疗适应症适用于心功能不全、左室射血分数降低、QRS波持续时间≥120ms、心室同步失调的患者。治疗目标改善心
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