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产前筛查、产前诊断基因检测质量保证
南宁市妇幼保健院检验科
黄卫彤
2023年6月26日
产前筛查
•产前筛查：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有
先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步诊断。
•产前筛查检验项目
•1、血清学筛查：通过孕妇早孕期或中孕期血清学筛查来预测胎儿患有唐氏综
合征、18三体、神经管缺陷风险。
•2、无创胎儿游离DNA检查(NIPT)：通过孕妇早孕期或中孕期外周血筛查，预
测胎儿患有唐氏综合征、13、18三体综合征和其他染色体异常的风险，是高级
筛查，不是诊断。
•3、遗传性疾病筛查：通过孕妇夫妇静脉血遗传基因检测对胎儿患病（地中海
贫血、遗传性耳聋、G6PD缺乏、SMA等）风险预测
2
产前诊断
•产前诊断：是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊
断，包括相应筛查。
•产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、
细胞遗传和分子遗传等。
•可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性
方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
3
产前筛查、产前诊断检验技术进展
•孕妇血清相关指标结合
孕周、年龄、体重等进1、孕妇静脉血胎儿游离DNA孕妇夫妇静脉血遗传基因检
检测（21三体、18三体、13测对胎儿患病（地中海贫血、
行胎儿（21三体、18三三体）高风险评估，符合率遗传性耳聋、G6PD缺乏、
体、神经管缺陷）患病90%
SMA等）风险预测
风险评估符合率50-70%2、血红蛋白电泳筛查地中海
贫血
•
产产产
前前前
诊诊诊
断断断
羊水、脐血细胞羊水、脐血、绒毛细胞染色体、CMV（染色体
染色体微缺失、微重复）、基因检测
4
基因（Gene,Mendelianfactor）
•基因：是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是
具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是
控制性状的基本遗传单位。通过指导蛋白质的合成来
表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表
现。
•基因与蛋白质的关
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