遗传咨询—人类基因组计划.pptx

人类基因组计划;;;;;人类基因组计划;人类基因组计划的出现;癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析

RenatoDulbecco，Science1986;一、HGP的研究目标及内容;遗传图谱

又称基因连锁图谱，是表示基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离的基因组图，反映染色体上两点之间的连锁关系。遗传图谱是以细胞减数分裂时同源染色体发生交换的DNA区段为标记。;物理图谱

指DNA序列上两点之间的实际距离。其目标是在基因组中每100kb设一个标志点（即“路标”），目前最满意的是以已定位的DNA序列STS（序列标记位点）作为“路标”，以DNA的实际长度（bp，kb，Mb）为“图距”绘制物理图谱。;转录图谱

又称基因图谱，是以表达序列标签（EST）为标志绘制的图谱。在获得足够多的EST序列后，对这些EST片段进行染色体定位，最终绘制成一张可表达的基因图——转录图谱。;序列图谱

人类基因组计划最终要测定出由3×109bp核苷酸组成的人基因组DNA的全部序列。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程，通过测序得到基因组的序列图谱。;人类基因组计划的步伐;人类基因组计划的研究价值;二、人类基因组计划的后基因组时代;三、人类基因组计划对人类的重要意义