诊断与防治多基因遗传病—多基因遗传病.pptx

遗传与优生

目录多基因病第二章

1.多基因病概述多对基因+环境因素疾病：高血压、近视、糖尿病、精神分裂症、哮喘、无脑儿、唇裂、腭裂、先天性心脏病、消化性溃疡、脊柱裂、癫痫、冠状动脉粥样硬化、先天性幽门狭窄、、、、、、

2.易患性和发病阈值易患性（liability）：遗传因素和环境因素共同作用，决定一个个体患某种遗传病的可能性大小——呈现正态分布健康者患病者发病阈值（threshold）：当一个个体易患性达到一定限度时就可能发病，这个易患性的最低限度即发病阈值。在一定环境条件下，阈值为患病所需的最低的该致病基因数量。

2.易患性和发病阈值多基因病的阈值与平均值距离越近，表明群体易患性高、阈值低，则群体发病率也越高。反之，两者距离越远，表明群体易患性低、阈值高，则群体发病率也越低。人数12易患性的平均值和阈值距离与患病率关系

3.遗传度遗传度（遗传率；heritability）：多基因病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传度，一般用百分率(%)表示。遗传度（%）=遗传因素/（遗传因素+环境因素）×100%一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传率就是100%；一些多基因病中，遗传度可高达70%-80%，其环境因素作用小；遗传度越低（30-40%），则环境因素的作用越大。

3.遗传度一些多基因病的遗传力疾病名称群体发病率（%）先证