结直肠与肛管疾病第三十四章14讲解.pptx

第三十四章

结直肠与肛管疾病

直肠肛管先天性疾病

第八节

重点难点

直肠肛管先天性疾病的临床表现、诊断和治疗

（一）概述

从单纯的肛门闭锁，到累及泌尿生殖系统的复杂畸形，ARM涉及一系列复杂程度连续变化的疾病

男性和女性各有不同

最恰当的治疗方式建立在对个体畸形情况准确完备的评估之上

畸形程度不同，预后因人而异

一、先天性直肠肛管畸形

（二）历史

很久以前，死亡率≈100%

少数幸存者：锐器从会阴肛窝捅穿直肠盲端

1783年：首例腹股沟结肠造口术治疗肛门闭锁

1900年：首例腹会阴联合肛门成形术

1980年：后矢状入路肛门成形术出现

一、先天性直肠肛管畸形

（三）流行病学

最常见的消化道畸形

世界范围内：发生率约为1/5000～1/1500

我国统计数字：约为1/4000

男性略多于女性，男性:女性≈1:0.68

男性：先天性肛门闭锁合并直肠尿道瘘

女性：先天性肛门闭锁合并直肠前庭瘘

先天性肛门闭锁无瘘：5%

先天性肛门闭锁无瘘：50%合并唐氏综合征

唐氏综合征合并ARM：95%无瘘

一、先天性直肠肛管畸形

（四）病因

多因素多基因可能导致先天性肛门直肠畸形发病

近年来研究表明，肛门直肠畸形与位于6号染色体短臂的HLA基因有关

HoxA-13和HoxD-13也可能是直肠肛门畸形的致病基因之一

一、先天性直肠肛门畸形

（五）分型

1970年Stephens将直肠肛门畸形分为高位、中位和低位三型

PC线：耻骨中点-骶尾关节

I线：通过坐骨棘平行PC线

M线：通过I→PC的中点，平行PC线

直肠盲端

低于PC→高位

PC-I→中位

高于I→低位

倒立侧位X线摄片示意图

一、先天性直肠肛门畸形

（五）分型

2005年5月肛门直肠畸形诊疗分型国际会议制订了Krinkenbeck分类法

依据各类直肠肛门病变诊断、治疗以及预后的特点，将先天性肛门直肠畸形病变分为三大类

根据瘘管形成的情况划分各类病变，确切反应了各型之间不同的胚胎学病理学发病情况，为临床选择术式，评价预后提供了有力指导

一、先天性直肠肛门畸形

（五）分型

男性畸形

直肠会阴瘘

直肠尿道球部瘘

直肠尿道前列腺部瘘

直肠尿道膀胱颈瘘

肛门闭锁（无瘘）

女性畸形

直肠会阴瘘

直肠前庭（舟状窝）瘘

泄殖腔畸形（一穴肛）共同管道＜3cm

泄殖腔畸形（一穴肛）共同管道＞3cm

肛门闭锁（无瘘）

其他复杂少见的畸形

直肠肛门狭窄

直肠阴道瘘

球形结肠

其它畸形

一、先天性直肠肛门畸形

（五）分型

一、先天性直肠肛门畸形

先天性直肠肛门畸形分型

（六）伴发畸形

心血管：1/3合并，5%需要处理

消化道食道闭锁：10%，十二指肠梗阻：1%～2%，先天性巨结肠：0.1%

泌尿系统异常：膀胱输尿管反流，肾缺如，隐睾、尿道下裂

女性生殖系统异常：先天性阴道积液、先天性子宫阴道发育异常（双角子宫、双子宫、阴道纵膈、阴道闭锁、阴道缺如）1/3合并

一、先天性直肠肛门畸形

（六）伴发畸形

脊柱、骶骨和椎体畸形

骶尾指数（SacralRatio）

骶尾指数是预测ARM术后控便功能重要的指标

一、先天性直肠肛门畸形

（七）临床表现

会阴肛窝处无肛门开口

瘘管存在的临床表现：会阴部、舟状窝胎粪外漏、尿液粪染等

臀部外观：臀肌发育情况

腹部症状和体征

是否存在伴发畸形

一、先天性直肠肛门畸形

先天性直肠肛门畸形临床表现

（七）临床表现

影像学检查

倒立位/头低脚高俯卧侧位片

B超（心脏、泌尿生殖系统）

MRI（脑、脊髓、括约肌）

造影（瘘管、生殖道、泌尿系统）

一、先天性直肠肛门畸形

影像学检查

（八）治疗

男、女性会阴瘘：肛门后切成形术，小规模PSARP手术

女性舟状窝瘘：扩张瘘口+回流灌肠→延期PSARP手术

男性尿道瘘、前列腺部瘘、膀胱颈瘘或无瘘：暂时性结肠造口

女性泄殖腔畸形、无瘘：暂时性结肠造口

一、先天性直肠肛门畸形

（八）治疗

后矢状入路肛门成形术（Posteriorsagittalanorectoplasty,PSARP）

后矢状入路视野好，瘘管游离及处理直视下进行

沿正中线矢状面分离盆底肌群，最大程度保护肌肉功能

能将拖下的直肠至于肌肉复合体之间，尽量恢复正常解剖状态，利于恢复排便功能

一、先天性直肠肛门畸形

后矢状入路肛门成形术

（八）治疗

腹腔镜辅助肛门成型术（Laparoscopicassistedanoplasty）

适用于高位畸形：直肠前列腺瘘、膀胱颈瘘、膀胱瘘、泄殖腔畸形等

镜下分离瘘管至其口径小于5mm

直肠盲端拖下：肛提肌内戳空扩张或后矢状入路拖下

一、先天性直肠肛门畸形

腹腔镜辅助肛门成型术

（八）治疗

并发症

伤口感染

直肠回缩

肛门狭窄

肛门脱垂

便秘