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2025青春期21-羟化酶缺乏症用药策略.pdf

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    2025青春期21-羟化酶缺乏症用药策略

    先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）

    是一组肾上腺皮质激素合成通路中各阶段的不同催化酶的缺陷导致皮质

    醇合成障碍，负反馈机制下促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic

    hormone，ACTH）升高，进而导致肾上腺皮质增生［1」。其中95%为

    21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD），一种

    CYP21A2基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病。该酶的缺陷导致17-

    羟孕酮（17-h

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